Massive fetale Bauchumfangszunahme bei hereditärer Zystennierenerkrankung = Massive increase of foetal abdominal circumference due to hereditary polycystic kidney disease - Dukic, Ljubica; Schaffelder, Regine; Schaible, Thomas; Sütterlin, Marc; Siemer, Jörn (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2010)
Die autosomal rezessive Form der hereditären Zystennierenerkrankung (ARPKD) ist ein seltenes Krankheitsbild mit schlechter Prognose. Wir berichten über eine 30-jährige Erstgebärende, die in der 34. Schwangerschaftswoche (SSW) mit Verdacht auf ARPKD des Feten in unserer Klinik vorgestellt wurde. Die Erstdiagnose wurde sonografisch in der 26. SSW gestellt. Sonografisch zeigten sich beim Feten deutlich vergrößerte polyzystische Nieren. Die nicht-konsanguinen Eltern wünschten auch nach ausführlichen Aufklärungsgesprächen eine Maximaltherapie. Eine fetale Digitalisierung wegen Herzinsuffizienz und eine Lungenreife wurden begonnen. Während des stationären Verlaufs verschlechterte sich die dopplersonografische Situation des Kindes, sodass auf Wunsch der Eltern und der bei einem vaginalen Entbindungsversuch zu erwartenden geburtsmechanischen Probleme eine Sectio caesarea in der 34. SSW durchgeführt wurde. Aufgrund des großen Abdominaldurchmessers des Feten war eine T-förmige Erweiterung des isthmischen Uterusquerschnittes erforderlich. Das kindliche Gewicht betrug 3 780 g bei einem Abdominalumfang von 50 cm. Unmittelbar postpartal wurde das Kind intubiert und beatmet. Eine extrakorporale Membranoxygenierung des Neugeborenen war aufgrund des schlechten kardialen Zustandes nicht möglich. Der Junge verstarb 16 Stunden post partum. Die Eltern lehnten eine genetische Untersuchung und eine Obduktion ab. Die ARPKD kann aufgrund der möglichen extremen Bauchumfangszunahme geburtsmechanische Relevanz erlangen. Die Möglichkeit einer Schwangerschaftsbeendigung oder einer vorzeitigen Geburtseinleitung zur Vermeidung einer Sectio caesarea sollte bei Einverständnis der Eltern deshalb in Erwägung gezogen werden. Weiterhin ist bei Verdacht auf eine ARPKD eine rechtzeitige Pränataldiagnostik mit PRKD1–Gentypisierung für das weitere Prozedere sinnvoll.