Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie: Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE - Choukair, Daniela; Lee-Kirsch, Min Ae; Berner, Reinhard; Oberste-Berghaus, Corinna; Hiort, Olaf; Hauck, Fabian; Klein, Christoph; Druschke, Diana; Hoffmann, Georg F.; Burgard, Peter (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2022)
Zusammenfassung -Hintergrund - Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben. - Fragestellung - Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet. - Methodik - Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt. - Ergebnisse - Für 369 (62,9%) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2% mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7%) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4%) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch. - Schlussfolgerungen - Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben. - Abstract - Background - Rare diseases (RD) often manifest with heterogeneous, multisystemic phenotypes in childhood and evolve as chronic conditions. The RD pose a challenge for all affected and involved people. Funded by the German Federal Joint Committee (G-BA) the Innovation Fund project TRANSLATE-NAMSE had the goal to develop and test patient pathways to improve care for people with RD. - Objective - To develop a generic clinical pathway for patients with a presumptive diagnosis of one of five groups of RD that coordinates interdisciplinary care workflows from confirmatory diagnostics to long-term care of these patients. - Methods - The clinical pathway was designed as a general flowchart and process steps were transferred into an itemized checklist. The pathway was field-tested in 587 cases with a presumptive diagnosis of defined rare diseases in six university medical centers. - Results - A diagnosis was made in 369 (62,9%) cases with defined presumptive diagnoses and of those in 25,2% by innovative genetic testing. In 104 (17.7%) cases the presumptive diagnosis was discarded as false positive and 114 (19,4%) cases remaining unsolved. The median number of specialists attending case conferences was four. The median time between diagnosis and start of care (diagnosis, training, counselling, and information) was 0 days. Satisfaction of caregivers with the clinical pathway was high as shown by external evaluation. - Conclusion - In the German TRANSLATE-NAMSE project a clinical pathway for children with a suspected rare disease was successfully developed and tested. Implementation of this pathway into standard care requires adequate financing.