Buchumschlag

De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

The SF3B splicing complex is composed of SF3B1-6 and PHF5A. We report a developmental disorder caused by de novo variants in PHF5A.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 6 July 2023
In: Genetics in medicine
Year: 2023, Jahrgang: 25, Heft: 10, Pages: 1-19
ISSN:1530-0366
DOI:10.1016/j.gim.2023.100927
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100927
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360023009401
Volltext
Verfasserangaben:Frederike L. Harms, Alexander J.M. Dingemans, Maja Hempel, Rolph Pfundt, Tatjana Bierhals, Christian Casar, Christian Müller, Jikke-Mien F. Niermeijer, Jan Fischer, Arne Jahn, Christoph Hübner, Silvia Majore, Emanuele Agolini, Antonio Novelli, Jasper van der Smagt, Robert Ernst, Ellen van Binsbergen, Grazia M.S. Mancini, Marjon van Slegtenhorst, Tahsin Stefan Barakat, Emma L. Wakeling, Arveen Kamath, Lilian Downie, Lynn Pais, Susan M. White, Bert B.A. de Vries, Kerstin Kutsche
Beschreibung
Zusammenfassung:The SF3B splicing complex is composed of SF3B1-6 and PHF5A. We report a developmental disorder caused by de novo variants in PHF5A.
Beschreibung:Gesehen am 21.11.2023
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1530-0366
DOI:10.1016/j.gim.2023.100927

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