Genetische Aspekte konnataler Uropathien - Weber, Stefanie (Monatsschrift Kinderheilkunde, 2010)
CAKUT („congenital anomalies of the kidney and urinary tract“) gehören beim Menschen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter dar. Neben den isolierten CAKUT-Fällen wurden Kombinationen von renalen und urogenitalen Fehlbildungen mit Anomalien anderer Organsysteme bei mehr als 500 bekannten syndromalen Erkrankungen beschrieben. Störungen der komplexen Interaktion zwischen der Ureterknospe und dem metanephrogenen Blastem während der frühen Nierenentwicklung stellen einen zentralen Pathomechanismus für CAKUT dar. Das Verständnis dieser Vorgänge erweiterte sich durch die Entwicklung genetischer Tiermodelle und die damit mögliche Identifizierung essenzieller Nierenentwicklungsgene. Für einen Teil derselben sind humane Erkrankungen der Nephrogenese beschrieben. Modifizierende Einflüsse durch Punktmutationen in zusätzlichen Entwicklungsgenen („modifier“) scheinen die Variabilität des klinischen Spektrums in einigen betroffenen Familien zu erhöhen, was deren genetische Beratung erschwert. Von hoher Relevanz ist die genetische Beratung dagegen bei eindeutig autosomal-dominant vererbten syndromalen CAKUT-Formen.
Gesehen am 17.10.2023