Buchumschlag

Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem f...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: 13 October 2023
In: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
Year: 2023, Jahrgang: 66, Heft: 11, Pages: 1232-1242
ISSN:1437-1588
DOI:10.1007/s00103-023-03777-2
Online-Zugang:Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2
Volltext
Verfasserangaben:Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf

MARC

LEADER 00000caa a2200000 c 4500
001 1876296127
003 DE-627
005 20240307032535.0
007 cr uuu---uuuuu
008 231218s2023 xx |||||o 00| ||ger c
024 7 |a 10.1007/s00103-023-03777-2  |2 doi 
035 |a (DE-627)1876296127 
035 |a (DE-599)KXP1876296127 
035 |a (OCoLC)1425208145 
040 |a DE-627  |b ger  |c DE-627  |e rda 
041 |a ger 
084 |a 33  |2 sdnb 
100 1 |a Brennenstuhl, Heiko  |d 1987-  |e VerfasserIn  |0 (DE-588)1105686965  |0 (DE-627)862755344  |0 (DE-576)473681382  |4 aut 
245 1 0 |a Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen  |c Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf 
246 1 |i Englischsprachiger Titel auf der Frontdoor  |a Genomic newborn screening - research approaches, challenges, and opportunities 
264 1 |c 13 October 2023 
300 |b Illustrationen 
300 |a 11 
336 |a Text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a Computermedien  |b c  |2 rdamedia 
338 |a Online-Ressource  |b cr  |2 rdacarrier 
500 |a Online publiziert: 13. Oktober 2023 
500 |a Gesehen am 18.12.2023 
520 |a Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben. 
650 4 |a Angeborene Erkrankungen 
650 4 |a Congenital diseases 
650 4 |a Population screening 
650 4 |a Populations-Screening 
650 4 |a Rare diseases 
650 4 |a Seltene Erkrankungen 
650 4 |a Whole-genome sequencing 
650 4 |a Whole-Genome Sequencing 
700 1 |a Schaaf, Christian P.  |d 1978-  |e VerfasserIn  |0 (DE-588)130397318  |0 (DE-627)500686025  |0 (DE-576)298170345  |4 aut 
773 0 8 |i Enthalten in  |t Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz  |d Berlin : Springer, 1997  |g 66(2023), 11, Seite 1232-1242  |h Online-Ressource  |w (DE-627)267467656  |w (DE-600)1470303-8  |w (DE-576)077087291  |x 1437-1588  |7 nnas  |a Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen 
773 1 8 |g volume:66  |g year:2023  |g number:11  |g pages:1232-1242  |g extent:11  |a Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen 
856 4 0 |u https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2  |x Verlag  |x Resolving-System  |z kostenfrei  |3 Volltext 
951 |a AR 
992 |a 20231218 
993 |a Article 
994 |a 2023 
998 |g 130397318  |a Schaaf, Christian P.  |m 130397318:Schaaf, Christian P.  |d 910000  |d 911500  |e 910000PS130397318  |e 911500PS130397318  |k 0/910000/  |k 1/910000/911500/  |p 2  |y j 
998 |g 1105686965  |a Brennenstuhl, Heiko  |m 1105686965:Brennenstuhl, Heiko  |d 910000  |d 911500  |e 910000PB1105686965  |e 911500PB1105686965  |k 0/910000/  |k 1/910000/911500/  |p 1  |x j 
999 |a KXP-PPN1876296127  |e 4440039057 
BIB |a Y 
SER |a journal 
JSO |a {"name":{"displayForm":["Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf"]},"recId":"1876296127","language":["ger"],"note":["Online publiziert: 13. Oktober 2023","Gesehen am 18.12.2023"],"origin":[{"dateIssuedKey":"2023","dateIssuedDisp":"13 October 2023"}],"id":{"eki":["1876296127"],"doi":["10.1007/s00103-023-03777-2"]},"relHost":[{"name":{"displayForm":["Hrsg.: Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) ; Bundesinstitut für Gesundheitlichen Verbraucherschutz und Veterinärmedizin ; Bundeszentrale für Gesundheitliche Aufklärung ; Paul-Ehrlich-Institut ; Robert-Koch-Institut"]},"pubHistory":["40.1997 -"],"origin":[{"publisherPlace":"Berlin ; Heidelberg","dateIssuedDisp":"1997-","publisher":"Springer","dateIssuedKey":"1997"}],"recId":"267467656","language":["ger"],"note":["Gesehen am 15.05.2023","Volltext auch als Teil einer Datenbank verfügbar"],"physDesc":[{"extent":"Online-Ressource"}],"title":[{"title":"Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz","title_sort":"Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz"}],"type":{"bibl":"periodical","media":"Online-Ressource"},"id":{"eki":["267467656"],"issn":["1437-1588"],"zdb":["1470303-8"]},"disp":"Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und ChancenBundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz","titleAlt":[{"title":"Bundesgesundheitsblatt"}],"part":{"issue":"11","pages":"1232-1242","text":"66(2023), 11, Seite 1232-1242","year":"2023","volume":"66","extent":"11"}}],"physDesc":[{"noteIll":"Illustrationen","extent":"11 S."}],"title":[{"title":"Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen","title_sort":"Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen"}],"type":{"media":"Online-Ressource","bibl":"article-journal"},"person":[{"family":"Brennenstuhl","display":"Brennenstuhl, Heiko","role":"aut","given":"Heiko"},{"given":"Christian P.","role":"aut","display":"Schaaf, Christian P.","family":"Schaaf"}],"titleAlt":[{"title":"Genomic newborn screening - research approaches, challenges, and opportunities"}]} 
SRT |a BRENNENSTUGENOMISCHE1320 

Ähnliche Einträge