Buchumschlag

GPD1L-A306del modifies sodium current in a family carrying the dysfunctional SCN5A-G1661R mutation associated with Brugada syndrome

Loss-of-function variants of SCN5A, encoding the sodium channel alpha subunit Nav1.5 are associated with high phenotypic variability and multiple cardiac presentations, while underlying mechanisms are incompletely understood. Here we investigated a family with individuals affected by Brugada Syndrom...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Semino, Francesca (VerfasserIn) , Darche, Fabrice Fernand (VerfasserIn) , Bruehl, Claus (VerfasserIn) , Koenen, Michael (VerfasserIn) , Skladny, Heyko (VerfasserIn) , Katus, Hugo (VerfasserIn) , Frey, Norbert (VerfasserIn) , Draguhn, Andreas (VerfasserIn) , Schweizer, Patrick Alexander (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2024
In: Pflügers Archiv
Year: 2024, Jahrgang: 476, Heft: 2, Pages: 229-242
ISSN:1432-2013
DOI:10.1007/s00424-023-02882-0
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00424-023-02882-0
Volltext
Verfasserangaben:Francesca Semino, Fabrice F. Darche, Claus Bruehl, Michael Koenen, Heyko Skladny, Hugo A. Katus, Norbert Frey, Andreas Draguhn, Patrick A. Schweizer
Beschreibung
Zusammenfassung:Loss-of-function variants of SCN5A, encoding the sodium channel alpha subunit Nav1.5 are associated with high phenotypic variability and multiple cardiac presentations, while underlying mechanisms are incompletely understood. Here we investigated a family with individuals affected by Brugada Syndrome (BrS) of different severity and aimed to unravel the underlying genetic and electrophysiological basis.
Beschreibung:Online veröffentlicht: 1 December 2023
Gesehen am 18.01.2024
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1432-2013
DOI:10.1007/s00424-023-02882-0

Ähnliche Einträge