Integrative Molekularpathologie von Krebserkrankungen
Die molekulare Pathologie hat unser Verständnis hinsichtlich relevanter onkogener Veränderungen von malignen Tumoren revolutioniert und liefert neue diagnostische und therapeutische Ansätze für die personalisierte Onkologie, insbesondere bei Krebserkrankungen des Erwachsenenalters. Viele pädiat...
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| Main Author: | |
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| Format: | Article (Journal) |
| Language: | German |
| Published: |
2. Dezember 2020
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| In: |
Der Pathologe
Year: 2020, Volume: 41, Pages: S67-S69 |
| ISSN: | 1432-1963 |
| DOI: | 10.1007/s00292-020-00870-0 |
| Online Access: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00292-020-00870-0
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| Author Notes: | Thomas G.P. Grünewald |
| Summary: | Die molekulare Pathologie hat unser Verständnis hinsichtlich relevanter onkogener Veränderungen von malignen Tumoren revolutioniert und liefert neue diagnostische und therapeutische Ansätze für die personalisierte Onkologie, insbesondere bei Krebserkrankungen des Erwachsenenalters. Viele pädiatrische Tumoren wie das Ewing-Sarkom sind jedoch durch eine ausgesprochen geringe Anzahl an rekurrierenden Treibermutationen charakterisiert, die sich meist nicht als therapeutische Zielstrukturen eignen. Trotz der relativen Homogenität der somatischen Mutationsprofile zeigen diese Tumoren jedoch eine starke klinische Heterogenität, was auf zusätzliche modulierende Faktoren hinweist. In diesem Zusammenhang konnte kürzlich gezeigt werden, dass die Wirkungsweise des für Ewing-Sarkome pathognomonischen Fusionsonkoproteins EWSR1-FLI1 (Ewing sarcoma breakpoint region 1-Friend leukema integration 1) durch angeborene genetische Varianten in regulatorischen DNA-Elementen beeinflusst wird, was Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf haben kann und auch neue therapeutische Optionen eröffnet. Diese Untersuchungen zeigen damit beispielhaft im Ewing-Sarkom, dass die Funktion einer Treibermutation auch im genetischen Keimbahnkontext betrachtet werden muss, der von der Molekularpathologie der Zukunft in einem integrativen Ansatz berücksichtigt werden sollte. |
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| Item Description: | Gesehen am 29.02.2024 Angabe von der Frontdoor: Ein Erratum des Verlags zu diesem Artikel wurde am 02. März 2021 veröffentlicht |
| Physical Description: | Online Resource |
| ISSN: | 1432-1963 |
| DOI: | 10.1007/s00292-020-00870-0 |