Primäre Hyperoxalurie Typ 1: eine seltene hereditäre Stoffwechselstörung als Ursache einer Livedo racemosa - Linse, Kai-Philipp; Enk, Alexander; Toberer, Ferdinand (Die Dermatologie, 2024)
Die Livedo racemosa ist durch ein bizarr konfiguriertes, blitzfigurenartiges Bild mit streifig bis netzförmigen, erythematös-lividen Makulae gekennzeichnet und resultiert aus einer Minderperfusion des jeweiligen Hautbezirks, der unterschiedliche Pathophysiologien zugrunde liegen können. Eine seltene, aber insbesondere bei jungen Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz relevante Ursache stellt die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) dar, eine hereditäre Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Akkumulation von Oxalat im Organismus kommt.