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Varianten der Geschlechtsentwicklung in der Frauenheilkunde

Als Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“ [DSD]) werden Abweichungen von der normalen weiblichen oder männlichen Entwicklung mit genitalen Fehlbildungen bezeichnet. DSD können durch chromosomale Aberrationen oder Genmutationen bedingt sein, die zu Entwicklungsstör...

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Main Authors: Malliou-Becher, Maria-Nefeli (Author) , Vogt, Peter H. (Author) , Capp, Edison (Author) , Frank-Herrmann, Petra (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 2021
In: Gynäkologische Endokrinologie
Year: 2021, Volume: 19, Issue: 1, Pages: 2-10
ISSN:1610-2908
DOI:10.1007/s10304-020-00358-3
Online Access:Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s10304-020-00358-3
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s10304-020-00358-3
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Author Notes:M-N. Malliou-Becher, P.H. Vogt, E. Capp, P. Frank-Herrmann

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520 |a Als Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“ [DSD]) werden Abweichungen von der normalen weiblichen oder männlichen Entwicklung mit genitalen Fehlbildungen bezeichnet. DSD können durch chromosomale Aberrationen oder Genmutationen bedingt sein, die zu Entwicklungsstörungen der Gonaden führen. Hervorgerufen werden sie aber auch durch endokrine Störungen mit Veränderung der Hormonsynthese bzw. -wirkung oder durch sonstige Ursachen. In der Gynäkologie trifft man auf weibliche Individuen mit bereits im Kindesalter diagnostizierter DSD oder mit bisher unentdeckter DSD bei Leitsymptom einer primären Amenorrhö. Zu den häufigsten DSD in der Gynäkologie gehören das Ullrich-Turner-Syndrom und die 46,XX-Gonadendysgenesie (GD), jeweils mit Stranggonaden und hypergonadotroper primärer Amenorrhö. Es folgen die gemischte GD, die 46,XY-GD (Swyer-Syndrom), die komplette Androgenresistenz und das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom. Bei einem Y‑Anteil im Karyotyp ist die Biopsie oder Entfernung der Gonaden abhängig vom individuellen Malignitätsrisiko zu diskutieren. Therapeutisch geht es je nach Diagnose um Pubertätsinduktion, individualisierte Hormontherapie und gegebenenfalls plastische Korrekturen am äußeren Genitale. Ein interdisziplinäres Management, um assoziierte Fehlbildungen behandeln zu können und die Möglichkeit einer psychologischen Begleitung sicherzustellen, ist essenziell. 
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