Genetische Grundlagen bei Varianten der Geschlechtsentwicklung - Rehnitz, Julia (Gynäkologische Endokrinologie, 2021)
Ursachen für das Auftreten von Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“ [DSD]) sind mannigfaltig und können sich während der embryonalen wie auch während der fetalen Entwicklung manifestieren. Dabei spielen numerische und strukturelle Varianten der Geschlechtschromosomen ebenso eine Rolle wie einzelne Gene, die in der gonadalen Determinierung (Festlegung der Keimdrüsen) und Differenzierung (geschlechtsspezifische Entwicklung des inneren und äußeren Genitales) involviert sind. Daneben sind Störungen der Steroidhormonbiosynthese oder der Steroidhormonrezeptoren wie auch maternale Faktoren an der Entstehung von DSD beteiligt. In diesem Beitrag werden die wichtigsten DSD-assoziierten Gene der gonadalen Determinierung und Differenzierung und die DSD-Klassifikation der Chicagoer Konsensuskonferenz vorgestellt.
Gesehen am 13.03.2024