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Altered chaperone-nonmuscle myosin II interactions drive pathogenicity of the <i>UNC45A</i> c.710T>C variant in osteo-oto-hepato-enteric syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Waich, Stephanie (VerfasserIn) , Kreidl, Karin (VerfasserIn) , Vodopiutz, Julia (VerfasserIn) , Demir, Arzu Meltem (VerfasserIn) , Pollio, Adam R. (VerfasserIn) , Dostál, Vojtěch (VerfasserIn) , Pfaller, Kristian (VerfasserIn) , Parlato, Marianna (VerfasserIn) , Cerf-Bensussan, Nadine (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Vogel, Georg F. (VerfasserIn) , Uhlig, Holm H. (VerfasserIn) , Ruemmele, Frank M. (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Hess, Michael W. (VerfasserIn) , Janecke, Andreas R. (VerfasserIn) , Huber, Lukas A. (VerfasserIn) , Valovka, Taras (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: March 24, 2025
In: JCI insight
Year: 2025, Jahrgang: 10, Heft: 6, Pages: 1-22
ISSN:2379-3708
DOI:10.1172/jci.insight.185508
Online-Zugang:Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1172/jci.insight.185508
Verlag, kostenfrei, Volltext: https://insight.jci.org/articles/view/185508
Volltext
Verfasserangaben:Stephanie Waich, Karin Kreidl, Julia Vodopiutz, Arzu Meltem Demir, Adam R. Pollio, Vojtěch Dostál, Kristian Pfaller, Marianna Parlato, Nadine Cerf-Bensussan, Rüdiger Adam, Georg F. Vogel, Holm H. Uhlig, Frank M. Ruemmele, Thomas Müller, Michael W. Hess, Andreas R. Janecke, Lukas A. Huber, Taras Valovka
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 16.06.2025
Beschreibung:Online Resource
ISSN:2379-3708
DOI:10.1172/jci.insight.185508

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