Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align?

Achondroplasia is one of the most prevalent forms of skeletal dysplasia. Lifelong follow-up by an experienced multidisciplinary team is required, particularly during the first 2 years. In 2021, international consensus recommendations and guiding principles were published by two groups.

Bibliographische Detailangaben

Hauptverfasser:	Guillen-Navarro, Encarna (Verfasst von) , AlSayed, Moeenaldeen (Verfasst von) , Alves, Inês (Verfasst von) , Ben-Omran, Tawfeg (Verfasst von) , Boero, Silvio (Verfasst von) , Cormier-Daire, Valérie (Verfasst von) , Fauroux, Brigitte (Verfasst von) , Fredwall, Svein (Verfasst von) , Irving, Melita (Verfasst von) , Kunkel, Philip Oskar Sean (Verfasst von) , Lampe, Christian Gerhard (Verfasst von) , Lausch, Ekkehart (Verfasst von) , Maghnie, Mohamad (Verfasst von) , Mohnike, Klaus (Verfasst von) , Mortier, Geert (Verfasst von) , Pejin, Zagorka (Verfasst von) , Sessa, Marco (Verfasst von) , Sousa, Sérgio B. (Verfasst von)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	11 March 2025
In:	Orphanet journal of rare diseases Year: 2025, Jahrgang: 20, Pages: 1-10
ISSN:	1750-1172
DOI:	10.1186/s13023-025-03621-7
Online-Zugang:	Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-025-03621-7 Verlag, kostenfrei, Volltext: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-025-03621-7
Verfasserangaben:	Encarna Guillen-Navarro, Moeenaldeen AlSayed, Inês Alves, Tawfeg Ben-Omran, Silvio Boero, Valérie Cormier-Daire, Brigitte Fauroux, Svein Fredwall, Melita Irving, Philip Kunkel, Christian Lampe, Ekkehart Lausch, Mohamad Maghnie, Klaus Mohnike, Geert Mortier, Zagorka Pejin, Marco Sessa and Sérgio B. Sousa