Präzisionsmedizin bei Diagnostik und Therapie von Kardiomyopathien: state of the art - Vetter, Niklas; Meder, Benjamin (Herz, 2025)
Kardiomyopathien (CMP) umfassen eine Gruppe heterogener Herzmuskelerkrankungen, die molekulargenetische Ursachen haben und nicht durch andere kardiovaskuläre Erkrankungen erklärbar sind. Diagnose und Behandlung der CMP haben in den letzten Jahrzehnten erhebliche Fortschritte erzielt, was sich in einer 2023 erstmalig veröffentlichten spezifischen Kardiomyopathieleitlinie der European Society of Cardiology (ESC) widerspiegelt. Ein patientenzentrierter Ansatz kombiniert multimodale Diagnostik wie Echokardiographie, Magnetresonanztomographie, genetische Testung und Biopsie, um eine präzise ätiologische Zuordnung und damit personalisierte Therapien zu ermöglichen. Die bisherigen therapeutischen Optionen wurden durch neue Wirkstoffgruppen erweitert. Mavacamten behandelt die LVOT-Obstruktion bei hypertropher CMP, während Tafamidis und RNA-basierte Therapien wie Patisiran und Vutrisiran bei Transthyretin-Amyloidose spezifisch wirken. Fortschritte in der Gentherapie eröffnen neue Perspektiven. Künstliche Intelligenz (KI) spielt eine zentrale Rolle in der Präzisionsmedizin. KI-gestützte Analysen verbessern die Diagnose subklinischer Erkrankungen, optimieren Bildgebungsverfahren und beschleunigen die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze. Die ESC-Leitlinie ist ein bedeutender Meilenstein in der Versorgung von CMP-Patienten, betont gleichzeitig jedoch den Bedarf an weiterer Forschung und wissenschaftlich-ethischen Diskussionen, insbesondere im Hinblick auf KI und innovative Therapien.
Gesehen am 12.08.2025