Evaluation von Erstbefunden zur Differentialdiagnose der systemischen Amyloidosen in einem tertiären Zentrum = Retrospective analysis of a patient cohort with suspicion of systemic amyloidosis, finally not confirmed - Ritter, Philine; Schönland, Stefan; Weiler, Markus; Beimler, Jörg; Siepen, Fabian aus dem; Müller-Tidow, Carsten; Hegenbart, Ute (Deutsche medizinische Wochenschrift, 2025)
Die Diagnosestellung der Amyloidose kann aufgrund ihrer unspezifischen Symptome und des breitenen Spektrums an möglichen Differenzialdiagnosen schwierig sein. In der vorliegenden Studie wurde ein größeres Patientenkollektiv analysiert, welches mit Verdacht auf eine Amyloidose in das Amyloidose-Zentrum Heidelberg überwiesen worden war, bei dem sich dieser Verdacht jedoch nicht bestätigte. Der Nutzen diagnostischer Suchmaschinen in der Diagnostik der Amyloidosen ist unklar. In die retrospektive Studie wurden Patientinnen und Patienten eingeschlossen, die zwischen 2014 und 2020 in das Amyloidose-Zentrum Heidelberg überwiesen wurden und bei denen eine Amyloidose ausgeschlossen wurde. Für die Testung einer Suchmaschine wurden 90 Patientinnen und Patienten aus der Nicht-Amyloidose-Kohorte herangezogen und mit 30 zufälligen Fällen mit gesicherter Amyloidose verglichen. Von den 2829 in das Amyloidose-Zentrum überwiesenen Patientinnen und Patienten wurde bei 351/2829 (12,4%) eine Amyloidose ausgeschlossen. Unter den am häufigsten gestellten finalen Diagnosen waren Polyneuropathien (n=129/351, 36,7%) und Kardiomyopathien (n=76/351, 21,7%) vertreten. Die Diagnose einer mit Plasmazelldyskrasie assoziierten Erkrankung wurde nur in 17/351 (4,8%) der Fälle gestellt. Die Ursache der Erkrankung blieb bei 160/186 (86,0%) Patientinnen und Patienten mit verfügbarem Follow-up im Mittel von 34,5 Monaten unklar. Die Suchmaschine listete Amyloidose als mögliche Differenzialdiagnose in der Nicht-Amyloidose-Kohorte in 25/90 (27,8%) Fällen bei den ersten 10 Differenzialdiagnosen auf. Dahingegen wurde die Amyloidose in der Kohorte mit gesicherter Amyloidose in 28/30 (93,3%) Fällen bei den ersten 10 Differenzialdiagnosen genannt. Anlaufstelle für Menschen mit unklaren Diagnosen oder seltenen Erkrankungen sind in Deutschland die Zentren für seltene Erkrankungen. Suchmaschinen könnten helfen, Amyloidosen als mögliche Differenzialdiagnose zu erwägen.
Gesehen am 24.11.2025