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Influence of ATXN2 intermediate CAG repeats, 9bp duplication and alternative splicing on SCA3 pathogenesis

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neurodegenerative disease whose exact disease pathogenesis is not yet fully understood. We performed a genetic in-depth analysis of ataxin-2 (ATXN2), a gene that has already been described as a modulator of neurodegenerative diseases. We focused on the influ...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Lauerer, Marilena (VerfasserIn) , Faber, Jennifer (VerfasserIn) , Casadei, Nicolas (VerfasserIn) , Santana, Magda M. (VerfasserIn) , Auburger, Georg (VerfasserIn) , Pogoda, Michaela (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Kaupp, Lea (VerfasserIn) , Kos, Patricia Laura (VerfasserIn) , Raposo, Mafalda (VerfasserIn) , Lima, Manuela (VerfasserIn) , de Almeida, Luis Pereira (VerfasserIn) , Garcia-Moreno, Hector (VerfasserIn) , Giunti, Paola (VerfasserIn) , de Vries, Jeroen (VerfasserIn) , van de Warrenburg, Bart P. (VerfasserIn) , van Gaalen, Judith (VerfasserIn) , Grobe-Einsler, Marcus (VerfasserIn) , Koyak, Berkan (VerfasserIn) , Reetz, Kathrin (VerfasserIn) , Erdlenbruch, Friedrich (VerfasserIn) , Jacobi, Heike (VerfasserIn) , Infante, Jon (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Hübener-Schmid, Jeannette (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 19 July 2025
In: Acta Neuropathologica Communications
Year: 2025, Jahrgang: 13, Pages: 1-22
ISSN:2051-5960
DOI:10.1186/s40478-025-02074-0
Online-Zugang:Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1186/s40478-025-02074-0
Volltext
Verfasserangaben:Marilena Lauerer, Jennifer Faber, Nicolas Casadei, Magda M. Santana, Georg Auburger, Michaela Pogoda, Jakob Admard, Lea Kaupp, Patricia Laura Kos, Mafalda Raposo, Manuela Lima, Luis Pereira de Almeida, Hector Garcia-Moreno, Paola Giunti, Jeroen de Vries, Bart P. van de Warrenburg, Judith van Gaalen, Marcus Grobe-Einsler, Berkan Koyak, Kathrin Reetz, Friedrich Erdlenbruch, Heike Jacobi, Jon Infante, Holger Hengel, Ludger Schöls, Thomas Klockgether, Olaf Rieß, Jeannette Hübener-Schmid and ESMI study group
Beschreibung
Zusammenfassung:Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neurodegenerative disease whose exact disease pathogenesis is not yet fully understood. We performed a genetic in-depth analysis of ataxin-2 (ATXN2), a gene that has already been described as a modulator of neurodegenerative diseases. We focused on the influence of an intermediate CAG repeat, a 9bp duplication (9bp), and isoform expression of ATXN2 on the pathogenesis of SCA3.
Beschreibung:Veröffentlicht: 19. Juli 2025
Gesehen am 27.11.2025
Beschreibung:Online Resource
ISSN:2051-5960
DOI:10.1186/s40478-025-02074-0

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