Management hereditärer kolorektaler Syndrome: Update 2025: molekulare Diagnostik und Präzisionsmedizin : Leitthema - Härtel, Nicolai; Kaufmann, Mario; Reißfelder, Christoph (Die Onkologie, 2025)
Hereditäre kolorektale Syndrome beruhen auf Defekten im DNA-Mismatch-Repair-System (MMR) oder auf definierten Keimbahnmutationen (APC, MUTYH) und führen in betroffenen Familien zu gesteigerter Adenombildung und Karzinogenese. Klinisch zeichnen sie sich durch frühen Erkrankungsbeginn und hohe Intervallkarzinomraten aus.