Aktuelle Entwicklungen zu Diagnose und Therapie des Morbus Wilson
Genetische Populationsstudien, die auf der Trägerfrequenz von ATP7B-Mutationen basieren, schätzen die Prävalenz des Morbus Wilson oft höher ein als die auf klinischen Patientenregistern basierenden Annahmen. Basierend auf einer aktuellen Studie sind manche Mutationen mit einem milderen Krankheit...
Salvato in:
| Autore principale: | |
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| Natura: | Article (Journal) |
| Lingua: | tedesco |
| Pubblicazione: |
29. Mai 2026
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| In: |
Deutsche medizinische Wochenschrift
Year: 2026, Volume: 151, Fascicolo: 12, Pages: 600-605 |
| ISSN: | 1439-4413 |
| DOI: | 10.1055/a-2615-7284 |
| Accesso online: | Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1055/a-2615-7284 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/a-2615-7284 
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| Note sull'autore: | Uta Merle |
| Riassunto: | Genetische Populationsstudien, die auf der Trägerfrequenz von ATP7B-Mutationen basieren, schätzen die Prävalenz des Morbus Wilson oft höher ein als die auf klinischen Patientenregistern basierenden Annahmen. Basierend auf einer aktuellen Studie sind manche Mutationen mit einem milderen Krankheitsbild und geringerer Penetranz verbunden. Basierend auf der aktuellen Literatur gibt es somit Hinweise auf eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Assoziation. Die Einführung des „Relative Exchangeable Copper“ (REC) als diagnostischer Parameter für einen Morbus Wilson stellt einen wesentlichen diagnostischen Fortschritt dar. Nach Studienlage hat die REC-Bestimmung eine hohe Sensitivität und Spezifität für die Diagnose des Morbus Wilson und eine bessere Genauigkeit als die herkömmlichen Diagnoseparameter. Einen weiteren diagnostischen Fortschritt bringt die Metallothionein-Immunhistochemie der Leberbiopsie bei Morbus Wilson. Die Methode ermöglicht diagnostisch valide Ergebnisse über alle Fibrosestadien hinweg. Beim akuten Morbus Wilson bedingten Leberversagen sollte generell die umgehende Listung zur Lebertransplantation angestrebt werden. Der zusätzliche überbrückende Plasmaaustausch sollte basierend auf der aktuellen Studienlage insbesondere bei Patienten ohne höhergradige Encephalopathie erfolgen. In einem Teil dieser Patienten konnte mittels der Plasmaaustauschtherapie - im Falle eines frühzeitigen Therapiebeginns und bei nur geringgradiger hepatischer Encephalopathie (Grad 1 und 2) - trotz initial prognostisch ungünstiger Situation eine Lebertransplantation vermieden werden. Zum Monitoring unter Therapie wird die Messung der Kupferausscheidung im Sammelurin empfohlen. Die Messung von dieser nach einer 48-stündigen Therapieunterbrechung korreliert mit der „freien“ Kupfermenge im Serum besser als die Messung unter fortgeführter Therapie. Neu ist zudem das „Exchangeable Copper“ als Therapieverlaufsparameter. |
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| Descrizione del documento: | Artikel online veröffentlicht: 29. Mai 2026 Gesehen am 04.09.2026 |
| Descrizione fisica: | Online Resource |
| ISSN: | 1439-4413 |
| DOI: | 10.1055/a-2615-7284 |