Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Jugendlichen mit nichtklassischem adrenogenitalen Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt = Genotype-phenotype correlations in children and adolescents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) verursacht. Die klinische Symptomatik zeigt oft eine große Variabilität. Bisher wurden in Deutschland keine systematischen Untersuchungen durchgeführt.

Détails bibliographiques

Auteurs principaux:	Dörr, Helmuth-Günther (Auteur) , Schulze, Nadja (Auteur) , Bettendorf, Markus (Auteur) , Binder, Gerhard (Auteur) , Bonfig, Walter (Auteur) , Denzer, Christian (Auteur) , Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra (Auteur) , Salzgeber, Kirsten (Auteur) , Schmidt, Heinrich (Auteur) , Schwab, Karl Otfried (Auteur) , Voss, Egbert (Auteur) , Wabitsch, Martin (Auteur) , Wölfle, Joachim (Auteur)
Format:	Article (Journal)
Langue:	allemand
Publié:	November 2023
In:	Monatsschrift Kinderheilkunde Year: 2023, Volume: 171, Numéro: 11, Pages: 1014-1022
ISSN:	1433-0474
DOI:	10.1007/s00112-020-00976-y
Accès en ligne:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-020-00976-y Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s00112-020-00976-y
Notes sur l'auteur:	H.G. Dörr, N. Schulze, M. Bettendorf, G. Binder, W. Bonfig, C. Denzer, D. Dunstheimer, K. Salzgeber, H. Schmidt, K.O. Schwab, E. Voss, M. Wabitsch, J. Wölfle