Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Jugendlichen mit nichtklassischem adrenogenitalen Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt = Genotype-phenotype correlations in children and adolescents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) verursacht. Die klinische Symptomatik zeigt oft eine große Variabilität. Bisher wurden in Deutschland keine systematischen Untersuchungen durchgeführt.

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Autori principali:	Dörr, Helmuth-Günther (Autore) , Schulze, Nadja (Autore) , Bettendorf, Markus (Autore) , Binder, Gerhard (Autore) , Bonfig, Walter (Autore) , Denzer, Christian (Autore) , Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra (Autore) , Salzgeber, Kirsten (Autore) , Schmidt, Heinrich (Autore) , Schwab, Karl Otfried (Autore) , Voss, Egbert (Autore) , Wabitsch, Martin (Autore) , Wölfle, Joachim (Autore)
Natura:	Article (Journal)
Lingua:	tedesco
Pubblicazione:	November 2023
In:	Monatsschrift Kinderheilkunde Year: 2023, Volume: 171, Fascicolo: 11, Pages: 1014-1022
ISSN:	1433-0474
DOI:	10.1007/s00112-020-00976-y
Accesso online:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-020-00976-y Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s00112-020-00976-y
Note sull'autore:	H.G. Dörr, N. Schulze, M. Bettendorf, G. Binder, W. Bonfig, C. Denzer, D. Dunstheimer, K. Salzgeber, H. Schmidt, K.O. Schwab, E. Voss, M. Wabitsch, J. Wölfle

Genotype-phenotype correlations in children and adolescents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency di Dörr, Helmuth-Günther (Autore) , Schulze, Nadja (Autore) , Bettendorf, Markus (Autore) , Binder, Gerhard (Autore) , Bonfig, Walter (Autore) , Denzer, Christian (Autore) , Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra (Autore) , Salzgeber, Kirsten (Autore) , Schmidt, Heinrich (Autore) , Schwab, Karl Otfried (Autore) , Voss, Egbert (Autore) , Wabitsch, Martin (Autore) , Wölfle, Joachim (Autore) ,

in: Molecular and Cellular Pediatrics, 7 (2020) vom: Juli, Artikel-ID 8, Seite 1-7

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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Jugendlichen mit nichtklassischem adrenogenitalen Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt = Genotype-phenotype correlations in children and adolescents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

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