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Basiswissen Humangenetik

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Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewo...

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Bibliographic Details
Main Authors: Schaaf, Christian P. (Author) , Zschocke, Johannes (Author)
Format: Book/Monograph
Language:German
Published: Berlin Heidelberg Springer 2013
Edition:2., überarbeitete Auflage
Series:Springer-Lehrbuch
DOI:10.1007/978-3-642-28907-1
Subjects:
Humangenetik
Online Access:Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1
Verlag, Inhaltsverzeichnis: http://d-nb.info/1023059118/04
Verlag, Inhaltstext: http://deposit.dnb.de/cgi-bin/dokserv?id=4052955&prov=M&dok_var=1&dok_ext=htm
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Author Notes:von Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
Table of Contents:
  •  1. Einleitung
  • 2. Molekulare Grundlagen
  • 3. Mutation und genetische Variabilität
  • 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten
  • 5. Vererbungsformen
  • 6. Mehrlingsschwangerschaften
  • 7. Tumorgenetik
  • 8. Altern und Genetik
  • 9. Pharmakogenetik
  • 10. Humangenetik als ärztliches Fach.-  11. Genetische Beratung
  • 12. Zugang zum Patienten
  • 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen
  • 14. Risikoberechnung
  • 15. Genetische Labordiagnostik
  • 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening
  • 17. Pränataldiagnostik
  • 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung
  • 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome
  • 20. Haut und Bindegewebe
  • 21.Kreislaufsystem und Hämatologie
  • 22. Atmungssystem
  • 23. Verdauungssystem
  • 24. Stoffwechselkrankheiten
  • 25. Endokrinium und Immunsystem
  • 26. Skelett und Bewegungssystem
  • 27. Harntrakt
  • 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung
  • 29. Augen
  • 30. Ohren und Gehör
  • 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten
  • 32. Tumorerkrankungen
  • 33. Sterilität und und Infertilität
  • 34. Fehlbeburten
  • 35. Wachstumsstörungen
  • 36. Abnormer Kopfumfang
  • 37. Erhöhte Infektanfälligkeit
  • 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.

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