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Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations
von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn)
, Montioli, Riccardo (VerfasserIn)
, Garbade, Sven (VerfasserIn)
, Kopesky, Jeffrey (VerfasserIn)
, Elsea, Sarah H. (VerfasserIn)
, Carducci, Carla (VerfasserIn)
, Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn)
, Blau, Nenad (VerfasserIn)
,
in:
Molecular genetics and metabolism, 137 (2022), 4, Seite 359-381
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Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
von Bräutigam, Christa (VerfasserIn)
, Hyland, K. (VerfasserIn)
, Wevers, R. (VerfasserIn)
, Sharma, R. (VerfasserIn)
, Wagner, L. (VerfasserIn)
, Stock, G.-J. (VerfasserIn)
, Heitmann, F. (VerfasserIn)
, Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn)
,
in:
Neuropediatrics, 33 (2002), 3, Seite 113-117
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Carducci, Carla
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Wagner, L.
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