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    Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the lit... von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Dimitrov, Bianca (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Hüllen, Andreas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Juenger, Hendrik (VerfasserIn) , Müller, Herbert (VerfasserIn) , Lorenz, Imke (VerfasserIn) , Busse, Birgit (VerfasserIn) , Marschall, Christoph (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) ,


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