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    β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Maurer, Dirk (VerfasserIn) , Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn) , Gummesson, Anders (VerfasserIn) , Reims, Annika (VerfasserIn) , Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn) , Kuklina, Natalia (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Perrin, Laurence (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bierau, Jörgen (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn) ,


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