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Impact of early diagnosis, disease variant, and quality of care on the neurocognitive outcome in maple syrup urine disease: a meta-analysis von Scharré, Svenja (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,

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Newborn screening for neuro-metabolic disorders: Strategies, clinical benefits, and prerequisites for program expansion von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Scharré, Svenja (VerfasserIn) , Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,

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5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2 von Vill, Katharina (VerfasserIn) , Kamm, Christoph (VerfasserIn) , Mensch, Alexander (VerfasserIn) , Weiler, Markus (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) ,

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Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: strategies, results, and implication for prevalence calculations von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Kohlmüller, Dirk (VerfasserIn) , Manukjan, Georgi (VerfasserIn) , Hegert, Sebastian (VerfasserIn) , Durner, Jürgen (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,

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Empfehlungen der AGERA zum Einsatz objektiver Hörprüfmethoden im Rahmen der pädaudiologischen Konfirmationsdiagnostik (Follow-up) nach nicht bestandenem Neugeborenen-Hörscreeni... von Hoth, Sebastian (VerfasserIn)

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Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen: Herausforderungen in Klinik und Praxis von Nennstiel-Ratzel, Uta (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) ,

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