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Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review von Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Young-Baird, Sara K. (VerfasserIn) , Suckow, Vanessa (VerfasserIn) , Thornburg, Alexis G. (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Strom, Tim (VerfasserIn) , Dever, Thomas E. (VerfasserIn) , Kalscheuer, Vera M. (VerfasserIn) ,

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Fabry disease: a disorder of childhood onset von Schiffmann, Raphael (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) ,

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