Suchergebnisse

Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy von Evers, Christina (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Granzow, Martin (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Gdynia, Georg (VerfasserIn) , Elsässer, Michael (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

• Verlag, Volltext
• Verlag, Volltext

Mevalonate kinase deficiency: enlarging the clinical and biochemical spectrum von Prietsch, Viola (VerfasserIn) , Mayatepek, Ertan (VerfasserIn) , Krastel, Hermann (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Zundel, Dorothee (VerfasserIn) , Waterham, Hans R. (VerfasserIn) , Wanders, Ronald J. A. (VerfasserIn) , Gibson, K. Michael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext