Suchergebnisse

Cystathionine β-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis von Kožich, Viktor (VerfasserIn) , Sokolová, Jitka (VerfasserIn) , Morris, Andrew A. M. (VerfasserIn) , Pavlíková, Markéta (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Krijt, Jakub (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Blom, Henk J. (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) ,

• Verlag, kostenfrei, Volltext
• Verlag, kostenfrei, Volltext

Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations von Rech, Megan E. (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,

• Verlag, kostenfrei, Volltext
• Verlag, kostenfrei, Volltext

A Mild PUM1 mutation is associated with adult-onset ataxia, whereas haploinsufficiency causes developmental delay and seizures von Gennarino, Vincenzo A. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

• Verlag, Volltext
• Verlag

FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum von Reuter, Miriam (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

• Verlag, kostenfrei, Volltext
• Verlag, kostenfrei, Volltext

Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy von Evers, Christina (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Granzow, Martin (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Gdynia, Georg (VerfasserIn) , Elsässer, Michael (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

• Verlag, Volltext
• Verlag, Volltext