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Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Nashawi, Mohammed (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Baronio, Federico (VerfasserIn) , Beedgen, Lars (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Landenberg, Christina von (VerfasserIn) , Martini, Silvia (VerfasserIn) , Simon, Anna (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tsiakas, Konstantinos (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) ,
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Klinikum der Universität Heidelberg
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- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Institut für Humangenetik 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Baronio, Federico 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Beedgen, Lars 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Brennenstuhl, Heiko 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Gleich, Florian 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Haas, Dorothea 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Hoffmann, Georg F. 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Jeltsch, Kathrin 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Kölker, Stefan 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Landenberg, Christina von 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Martini, Silvia 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Nashawi, Mohammed 1 Treffer 1 [ausschließen]
- Opladen, Thomas 1 Treffer 1 [ausschließen]
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- genotypic spectrum
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- mevalonate kinase deficiency 1 Treffer 1 [ausschließen]
- mevalonic aciduria 1 Treffer 1 [ausschließen]
- phenotypic spectrum 1 Treffer 1 [ausschließen]