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    Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kopesky, Jeffrey (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Biallelic mutations in DNAJC12 cause hyperphenylalaninemia, dystonia, and intellectual disability von Anikster, Yair (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) ,


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