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Diagnosis, treatment, management and monitoring of patients with tyrosinaemia type 1: consensus group recommendations from the German-speaking countries von Das, Anibh Martin (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hagedorn, Tobias (VerfasserIn) , Janson-Mutsaerts, Cecilia (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Sander, Johannes (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Meyer, Uta (VerfasserIn) , Mönch, Eberhard (VerfasserIn) , Morlot, Susanne (VerfasserIn) , Rosenbaum-Fabian, Stefanie (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Lange, Karin (VerfasserIn) ,

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Parental and child's psychosocial and financial burden living with an inherited metabolic disease identified by newborn screening von Schnabel-Besson, Elena (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Morath, Marina (VerfasserIn) , Tuncel, Ali Tunç (VerfasserIn) , Keßler, Svenja (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) ,

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Cystathionine β-synthase deficiency in the E-HOD registry - part II: dietary and pharmacological treatment von Morris, Andrew A. M. (VerfasserIn) , Sokolová, Jitka (VerfasserIn) , Pavlíková, Markéta (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Hannibal, Luciana (VerfasserIn) , Blom, Henk J. (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) , Kožich, Viktor (VerfasserIn) ,

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Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases von Zaunseder, Elaine (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Heuveline, Vincent (VerfasserIn) , Thiele, Ines (VerfasserIn) ,

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Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples von Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Steuerwald, Ulrike (VerfasserIn) , Nennstiel-Ratzel, Uta (VerfasserIn) , Odenwald, Birgit (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie S. (VerfasserIn) , Weiss, Katharina J. (VerfasserIn) , Hammersen, Johanna (VerfasserIn) , Weigel, Corina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) ,

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Second-tier strategies in newborn screening: potential and limitations von Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,

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Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism: experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in... von Hammersen, Johanna (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) , Bonfig, Walter (VerfasserIn) , Schönau, Eckhard (VerfasserIn) , Warncke, Katharina (VerfasserIn) , Eckert, Alexander J. (VerfasserIn) , Fricke-Otto, Susanne (VerfasserIn) , Palm, Katja (VerfasserIn) , Holl, Reinhard W. (VerfasserIn) , Wölfle, Joachim (VerfasserIn) ,

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How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases von Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) ,

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Maternal vitamin B12 deficiency detected by newborn screening: evaluation of causes and characteristics von Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Weiss, Karl Heinz (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) ,

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Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: a national prospective multi-centre study von Märtner, E.M. Charlotte (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Mengler, Katharina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Schiergens, Katharina A. (VerfasserIn) , Marquardt, Thorsten (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Grünert, Sarah C. (VerfasserIn) , Vossbeck, Judith (VerfasserIn) , Steinfeld, Robert (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias R. (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Dieckmann, Andrea (VerfasserIn) , Näke, Andrea (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Heringer-Seifert, Jana (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Ensenauer, Regina (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) ,

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Magnetic resonance imaging detects progression of lung disease and impact of newborn screening in preschool children with cystic fibrosis von Stahl, Mirjam (VerfasserIn) , Steinke, Eva (VerfasserIn) , Gräber, Simon Y. (VerfasserIn) , Joachim, Cornelia (VerfasserIn) , Seitz, Christoph (VerfasserIn) , Kauczor, Hans-Ulrich (VerfasserIn) , Eichinger, Monika (VerfasserIn) , Hämmerling, Susanne Hedwig (VerfasserIn) , Sommerburg, Olaf (VerfasserIn) , Wielpütz, Mark Oliver (VerfasserIn) , Mall, Marcus A. (VerfasserIn) ,

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Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening von Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Heringer-Seifert, Jana (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,

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High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spots von Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kohlmüller, Dirk (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Feyh, Patrik (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,

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Typical characteristics of children with congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency: a single-centre experience and review of the literature von Breil, Thomas (VerfasserIn) , Yakovenko, Vira (VerfasserIn) , Inta, Ioana (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Klose, Daniela (VerfasserIn) , Mittnacht, Janna (VerfasserIn) , Alrajab, Abdulsattar (VerfasserIn) , Grulich-Henn, Jürgen (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) ,

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Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference von Lobitz, Stephan (VerfasserIn) , Telfer, Paul (VerfasserIn) , Cela, Elena (VerfasserIn) , Allaf, Bichr (VerfasserIn) , Angastiniotis, Michael (VerfasserIn) , Johansson, Carolina Backman (VerfasserIn) , Badens, Catherine (VerfasserIn) , Bento, Celeste (VerfasserIn) , Bouva, Marelle J. (VerfasserIn) , Canatan, Duran (VerfasserIn) , Charlton, Matthew (VerfasserIn) , Coppinger, Cathy (VerfasserIn) , Daniel, Yvonne (VerfasserIn) , Montalembert, Marianne de (VerfasserIn) , Ducoroy, Patrick (VerfasserIn) , Dulin, Elena (VerfasserIn) , Fingerhut, Ralph (VerfasserIn) , Frömmel, Claudia (VerfasserIn) , García‐Morin, Marina (VerfasserIn) , Gulbis, Béatrice (VerfasserIn) , Holtkamp, Ute (VerfasserIn) , Inusa, Baba (VerfasserIn) , James, John (VerfasserIn) , Kleanthous, Marina (VerfasserIn) , Klein, Jeannette (VerfasserIn) , Kunz, Joachim (VerfasserIn) , Langabeer, Lisa (VerfasserIn) , Lapouméroulie, Claudine (VerfasserIn) , Marcao, Ana (VerfasserIn) , Soria, José L. Marín (VerfasserIn) , McMahon, Corrina (VerfasserIn) , Ohene‐Frempong, Kwaku (VerfasserIn) , Périni, Jean-Marc (VerfasserIn) , Piel, Frédéric B. (VerfasserIn) , Russo, Giovanna (VerfasserIn) , Sainati, Laura (VerfasserIn) , Schmugge, Markus (VerfasserIn) , Streetly, Allison (VerfasserIn) , Tshilolo, Leon (VerfasserIn) , Turner, Charles (VerfasserIn) , Venturelli, Donatella (VerfasserIn) , Vilarinho, Laura (VerfasserIn) , Yahyaoui, Rachel (VerfasserIn) , Elion, Jacques (VerfasserIn) , Colombatti, Raffaella (VerfasserIn) ,

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Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project von McHugh, David (VerfasserIn) , Kohlmüller, Dirk (VerfasserIn) ,

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Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases: report of 10 years from South-West Germany von Lindner, Martin (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Haege, Gisela (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Schwab, Karl O. (VerfasserIn) , Tacke, Uta (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Mengel, Eugen (VerfasserIn) , Wendel, Udo (VerfasserIn) , Leichsenring, Michael (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,

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Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung von Orth, Matthias (VerfasserIn) , Rost, Imma (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Klein, Hanns-Georg (VerfasserIn) ,

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