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    The genetic landscape and epidemiology of phenylketonuria von Hillert, Alicia (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Biallelic mutations in DNAJC12 cause hyperphenylalaninemia, dystonia, and intellectual disability von Anikster, Yair (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) ,


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    Genetics of phenylketonuria: then and now von Blau, Nenad (VerfasserIn)


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    Sapropterin dihydrochloride for the treatment of hyperphenylalaninemias von Blau, Nenad (VerfasserIn)


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    Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study von Keil, Stefanie (VerfasserIn) , Anjema, Karen (VerfasserIn) , Spronsen, Francjan J. van (VerfasserIn) , Lambruschini, Nilo (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Bélanger-Quintana, Amaya (VerfasserIn) , Couce, Maria L. (VerfasserIn) , Feillet, Francois (VerfasserIn) , Cerone, Roberto (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie S. (VerfasserIn) , Muntau, Ania C. (VerfasserIn) , Bosch, Annet M. (VerfasserIn) , Meli, Concetta A. P. (VerfasserIn) , Villemeur, Thierry Billette de (VerfasserIn) , Kern, Ilse (VerfasserIn) , Riva, Enrica (VerfasserIn) , Giovannini, Marcello (VerfasserIn) , Damaj, Lena (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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    Clinical and biochemical characterization of patients with early infantile onset of autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Hinz, Anne-Bärbel (VerfasserIn) , Neidhardt, Katharina (VerfasserIn) , Klein, Christine (VerfasserIn) , Wolf, Nicole (VerfasserIn) ,


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