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    Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Montioli, Riccardo (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kopesky, Jeffrey (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Carducci, Carla (VerfasserIn) , Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  2. 2

    Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency von Bräutigam, Christa (VerfasserIn) , Hyland, K. (VerfasserIn) , Wevers, R. (VerfasserIn) , Sharma, R. (VerfasserIn) , Wagner, L. (VerfasserIn) , Stock, G.-J. (VerfasserIn) , Heitmann, F. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,


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