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Biallelic mutations in DNAJC12 cause hyperphenylalaninemia, dystonia, and intellectual disability von Anikster, Yair (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) ,

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Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa von Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Su, Chi-Ting (VerfasserIn) , Van Damme, Tim (VerfasserIn) , Vlummens, Philip (VerfasserIn) , Malfait, Fransiska (VerfasserIn) , Vanakker, Olivier (VerfasserIn) , Schulz, Bianca (VerfasserIn) , Mac Neal, Meghan (VerfasserIn) , Davis, Elaine C. (VerfasserIn) , Lee, Joseph G. H. (VerfasserIn) , Salhi, Aicha (VerfasserIn) , Unger, Sheila (VerfasserIn) , Heimdal, Ketil (VerfasserIn) , De Almeida, Salome (VerfasserIn) , Kornak, Uwe (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Bresson, Jean-Luc (VerfasserIn) , Prescott, Katrina (VerfasserIn) , Gosendi, Maria E. (VerfasserIn) , Mansour, Sahar (VerfasserIn) , Piérard, Gérald E. (VerfasserIn) , Madan-Khetarpal, Suneeta (VerfasserIn) , Sciurba, Frank (VerfasserIn) , Symoens, Sofie (VerfasserIn) , Coucke, Paul J. (VerfasserIn) , Van Maldergem, Lionel (VerfasserIn) , Urban, Zsolt (VerfasserIn) , De Paepe, Anne (VerfasserIn) ,

Identification and functional characterization of the novel human ether-a-go-go-related gene (hERG) R744P mutant associated with hereditary long QT syndrome 2 von Aidery, Parwez (VerfasserIn) , Kisselbach, Jana (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Baldea, Ioana (VerfasserIn) , Schweizer, Patrick Alexander (VerfasserIn) , Becker, Rüdiger (VerfasserIn) , Katus, Hugo (VerfasserIn) , Thomas, Dierk (VerfasserIn) ,

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Impaired ion channel function related to a common KCNQ1 mutation: implications for risk stratification in long QT syndrome 1 von Aidery, Parwez (VerfasserIn) , Kisselbach, Jana (VerfasserIn) , Schweizer, Patrick Alexander (VerfasserIn) , Becker, Rüdiger (VerfasserIn) , Katus, Hugo (VerfasserIn) , Thomas, Dierk (VerfasserIn) ,

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High levels of brain-type creatine kinase activity in human platelets and leukocytes: a genetic anomaly with autosomal dominant inheritance von Arnold, Heidwolf (VerfasserIn) , Kemp, Katharina (VerfasserIn) , Bugert, Peter (VerfasserIn) ,

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Origin of pancreatic ductal adenocarcinoma from atypical flat lesions: a comparative study in transgenic mice and human tissues von Aichler, Michaela (VerfasserIn) , Seiler, Christopher (VerfasserIn) ,

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Hemodynamic and clinical onset in patients with hereditary pulmonary arterial hypertension and BMPR2 mutations von Pfarr, Nicole (VerfasserIn) , Szamalek-Hoegel, Justyna (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Nagel, Christian (VerfasserIn) , Benjamin, Nicola (VerfasserIn) , Tiede, Henning (VerfasserIn) , Olschewski, Horst (VerfasserIn) , Reichenberger, Frank (VerfasserIn) , Ghofrani, Ardeschir H. A. (VerfasserIn) , Seeger, Werner (VerfasserIn) , Grünig, Ekkehard (VerfasserIn) ,

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Clinical and molecular characterization of a family with a dominant renin gene mutation and response to treatment with fludrocortisone von Bleyer, Anthony J. (VerfasserIn) , Zivná, M. (VerfasserIn) , Hulková, H. (VerfasserIn) , Hodanová, K. (VerfasserIn) , Vyletal, P. (VerfasserIn) , Sikora, J. (VerfasserIn) , Zivný, J. (VerfasserIn) , Sovová, J. (VerfasserIn) , Hart, T. C. (VerfasserIn) , Adams, J. N. (VerfasserIn) , Elleder, M. (VerfasserIn) , Kapp, Katharina (VerfasserIn) , Haws, R. (VerfasserIn) , Cornell, L. D. (VerfasserIn) , Kmoch, S. (VerfasserIn) , Hart, P. S. (VerfasserIn) ,

Multiple melanomas after treatment for Hodgkin lymphoma in a non-Dutch p16-Leiden mutation carrier with 2 MC1R high-risk variants von Figl, Adina (VerfasserIn) , Ugurel, Selma (VerfasserIn) , Gast, Andreas (VerfasserIn) , Hemminki, Kari (VerfasserIn) , Kumar, Rajiv (VerfasserIn) , Schadendorf, Dirk (VerfasserIn) ,

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Gene for susceptibility to diabetic nephropathy in type 2 diabetes maps to 18q22.3-23 von Vardarli, Irfan (VerfasserIn) , Baier, Leslie J. (VerfasserIn) , Hanson, Robert L. (VerfasserIn) , Akkoyun, Imren (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Rohmeiss, Peter (VerfasserIn) , Basci, Ali (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Woude, Fokko J. van der (VerfasserIn) , Janssen, Bart (VerfasserIn) ,

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Familial occurrence of systemic vasculitis and rapidly progressive glomerulonephritis von Nowack, Rainer (VerfasserIn) , Lehmann, Harald (VerfasserIn) , Flores-Suárez, Luis Felipe (VerfasserIn) , Nanhou, Alice (VerfasserIn) , Woude, Fokko J. van der (VerfasserIn) ,

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