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Spectrum of DDC variants causing aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and pathogenicity interpretation using ACMG-AMP/ACGS recommendations
von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn)
, Montioli, Riccardo (VerfasserIn)
, Garbade, Sven (VerfasserIn)
, Kopesky, Jeffrey (VerfasserIn)
, Elsea, Sarah H. (VerfasserIn)
, Carducci, Carla (VerfasserIn)
, Voltattorni, Carla B. (VerfasserIn)
, Blau, Nenad (VerfasserIn)
,
in:
Molecular genetics and metabolism, 137 (2022), 4, Seite 359-381
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