Suchergebnisse - "Neurodevelopmental disorder"

MAGEL2 (patho-)physiology and Schaaf-Yang syndrome von Schubert, Tim Felix (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,

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Unraveling the genomic architecture of supernumerary (iso-)dicentric chromosomes in Dup15q syndrome: insight from a systematic literature-based study von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Burau, Karin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,

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Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder von Schmid, Cosima (VerfasserIn) , Gregor, Anne (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Linden, Tobias (VerfasserIn) ,

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Phenotypical and genotypical expansion of autosomal-dominant KDM1A-related neurodevelopmental disorder spectrum a case report von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Spanjaard, Melanie (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,

Schlagworte: “… autosomal-dominant neurodevelopmental disorder characterized by cleft palate and distinctive facial features (OMIM #616728) …”

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The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders von Möller, Birk (VerfasserIn) , Becker, Lena-Luise (VerfasserIn) , Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Coci, Emanuele (VerfasserIn) , Williamson, Rachel (VerfasserIn) , Ward-Melver, Catherine (VerfasserIn) , Gibaud, Marc (VerfasserIn) , Sedláčková, Lucie (VerfasserIn) , Laššuthová, Petra (VerfasserIn) , Libá, Zuzana (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , William, Nancy (VerfasserIn) , Klee, Eric W (VerfasserIn) , Gavrilova, Ralitza H (VerfasserIn) , Lévy, Jonathan (VerfasserIn) , Capri, Yline (VerfasserIn) , Scavina, Mena (VerfasserIn) , Körner, Robert Walter (VerfasserIn) , Valivullah, Zaheer (VerfasserIn) , Weiß, Claudia (VerfasserIn) , Möller, Greta Marit (VerfasserIn) , Frazier, Zoë (VerfasserIn) , Roberts, Amy (VerfasserIn) , Gener, Blanca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Thiel, Moritz (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Duboc, Veronique (VerfasserIn) , Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (VerfasserIn) , Elkhateeb, Nour (VerfasserIn) , Selim, Laila (VerfasserIn) , Margot, Henri (VerfasserIn) , Marin, Victor (VerfasserIn) , Beneteau, Claire (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Cogne, Benjamin (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Küsters, Benno (VerfasserIn) , Beggs, Alan H (VerfasserIn) , Sveden, Abigail (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Genetti, Casie A (VerfasserIn) , Nicolai, Joost (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G (VerfasserIn) , Hagen, Maja von der (VerfasserIn) , Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph von (VerfasserIn) , Voermans, Nicol C (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) ,

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Unraveling the genomic architecture of supernumerary (iso-)dicentric chromosomes in Dup15q syndrome: insight from a systematic literature-based study von Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Burau, Karin (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) ,

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De novo variants in RYBP are associated with a severe neurodevelopmental disorder and congenital anomalies von Weisz-Hubshman, Monika (VerfasserIn) , Burrage, Lindsay C. (VerfasserIn) , Jangam, Sharayu V. (VerfasserIn) , Rosenfeld, Jill A. (VerfasserIn) , Hardenberg, Sandra von (VerfasserIn) , Bergmann, Anke (VerfasserIn) , Richter, Manuela Friederike (VerfasserIn) , Rydzanicz, Malgorzata (VerfasserIn) , Ploski, Rafal (VerfasserIn) , Stembalska, Agnieszka (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Hernan, Rebecca R. (VerfasserIn) , Lim, Foong Y. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Murdock, David R. (VerfasserIn) , Dai, Hongzheng (VerfasserIn) , Xia, Fan (VerfasserIn) , Ketkar, Shamika (VerfasserIn) , Dawson, Brian (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Graves, Hillary K. (VerfasserIn) , Wangler, Michael F. (VerfasserIn) , Bacino, Carlos (VerfasserIn) , Lee, Brendan (VerfasserIn) ,

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Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum von Verbinnen, Iris (VerfasserIn) , Douzgou Houge, Sofia (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Kirchhoff, Aron (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Brimble, Elise (VerfasserIn) , Lenaerts, Lisa (VerfasserIn) , Haesen, Dorien (VerfasserIn) , Levy, Rebecca J. (VerfasserIn) , Thevenon, Julien (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Marco, Elysa (VerfasserIn) , Chong, Jessica X. (VerfasserIn) , Bamshad, Mike (VerfasserIn) , Patterson, Karynne (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Dobyns, William (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Itzikowitz, Raphaela (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , Van der Merwe, Celia (VerfasserIn) , Mussa, Alessandro (VerfasserIn) , Cervini, Raffaela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Trujillo Quintero, Juan Pablo (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Yuan, Hai (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Thomas, Simon (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Wright, Michael (VerfasserIn) , Martin, Richard (VerfasserIn) , Karwowska, Joanna (VerfasserIn) , Posmyk, Renata (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Stark, Zornitza (VerfasserIn) , Heath, Oliver (VerfasserIn) , Delatycki, Martin (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Korenke, Georg-Christoph (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Weisenberg, Judith L. (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kipkemoi, Patricia (VerfasserIn) , Mangi, Moses (VerfasserIn) , Bindels de Heus, Karen G. C. B. (VerfasserIn) , de Wit, Marie-Claire Y. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Lim, Derek (VerfasserIn) , Van Winckel, Géraldine (VerfasserIn) , Spillmann, Rebecca C. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Jacob, Maureen (VerfasserIn) , Stehr, Antonia M. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Douzgos Houge, Gunnar (VerfasserIn) , Janssens, Veerle (VerfasserIn) ,

Schlagworte: “… neurodevelopmental disorder …”

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Unravelling the conundrum of nucleolar NR2F1 localization using antibody-based approaches in vitro and in vivo von Bertacchi, Michele (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Ahmed, Ayat (VerfasserIn) , Eibl, Michael (VerfasserIn) , Loubat, Agnès (VerfasserIn) , Maharaux, Gwendoline (VerfasserIn) , Phromkrasae, Wanchana (VerfasserIn) , Chakrabandhu, Krittalak (VerfasserIn) , Camgöz, Aylin (VerfasserIn) , Antonaci, Marco (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Studer, Michèle (VerfasserIn) , Laugsch, Magdalena (VerfasserIn) ,

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The liprin-α/RIM complex regulates the dynamic assembly of presynaptic active zones via liquid-liquid phase separation von Jin, Gaowei (VerfasserIn) , Campos, Joaquín (VerfasserIn) , Liu, Yang (VerfasserIn) , Cruz, Berta Marcó de la (VerfasserIn) , Zhang, Shujing (VerfasserIn) , Liang, Mingfu (VerfasserIn) , Li, Kaiyue (VerfasserIn) , Xie, Xingqiao (VerfasserIn) , Sterky, Fredrik H. (VerfasserIn) , Acuna Goycolea, Claudio (VerfasserIn) , Wei, Zhiyi (VerfasserIn) ,

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HCN2-associated neurodevelopmental disorders data from patients and xenopus cell models von Houdayer, Clara (VerfasserIn) , Phillips, A. Marie (VerfasserIn) , Chabbert, Marie (VerfasserIn) , Bourreau, Jennifer (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Richards, Kay (VerfasserIn) , Saadi, Nebal Waill (VerfasserIn) , Dad'ová, Eliška (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Rupin, Mailys (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Charles, Perrine (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Riquet, Audrey (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O'Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Bayat, Allan (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Dasouki, Majed (VerfasserIn) , Seaver, Laurie H. (VerfasserIn) , Sullivan, Jennifer A. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Poss, Alexis F. (VerfasserIn) , Spence, J. Edward (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Forster, Ian C. (VerfasserIn) , Mckenzie, Chaseley E. (VerfasserIn) , Simons, Cas (VerfasserIn) , Wang, Min (VerfasserIn) , Snell, Penny (VerfasserIn) , Kothur, Kavitha (VerfasserIn) , Buckley, Michael (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Elserafy, Noha (VerfasserIn) , Dauriat, Benjamin (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Henrion, Daniel (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke E. (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen L. (VerfasserIn) , Legendre, Claire (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Reid, Christopher A. (VerfasserIn) , Howell, Katherine B. (VerfasserIn) , Ziegler, Alban (VerfasserIn) , Legros, Christian (VerfasserIn) ,

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Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum von Wimmer, Moritz Claudius (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Hirsch, Steffen (VerfasserIn) , Dötsch, Laura (VerfasserIn) , Unser, Samy (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) ,

Schlagworte: “… neurodevelopmental disorder …”

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Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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Regulation of hippocampal mossy fiber-CA3 synapse function by a Bcl11b/C1ql2/Nrxn3(25b+) pathway von Koumoundourou, Artemis (VerfasserIn) , Rannap, Märt (VerfasserIn) , Bruyckere, Elodie de (VerfasserIn) , Nestel, Sigrun (VerfasserIn) , Reissner, Carsten (VerfasserIn) , Egorov, Alexei (VerfasserIn) , Liu, Pengtao (VerfasserIn) , Missler, Markus (VerfasserIn) , Heimrich, Bernd (VerfasserIn) , Draguhn, Andreas (VerfasserIn) , Britsch, Stefan (VerfasserIn) ,

Schlagworte: “… neurodevelopmental disorders …”

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Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings von Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Danyel, Magdalena (VerfasserIn) , Grundmann-Hauser, Kathrin (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Klinkhammer, Hannah (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Schlapakow, Elena (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Tibelius, Alexandra (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Zawada, Michal (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Okun, Pamela M. (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) ,

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DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7 von Laan, Liselot van der (VerfasserIn) , Karimi, Karim (VerfasserIn) , Rooney, Kathleen (VerfasserIn) , Lauffer, Peter (VerfasserIn) , McConkey, Haley (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Relator, Raissa (VerfasserIn) , Levy, Michael A. (VerfasserIn) , Bhai, Pratibha (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Briuglia, Silvana (VerfasserIn) , Sobering, Andrew K. (VerfasserIn) , Li, Dong (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Valenzuela, Irene (VerfasserIn) , Verberne, Eline A. (VerfasserIn) , Misra-Isrie, Mala (VerfasserIn) , Zwijnenburg, Petra J. G. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Sailer, Sebastian (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Mannens, Marcel M. A. M. (VerfasserIn) , Sadikovic, Bekim (VerfasserIn) , van Haelst, Mieke M. (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) ,

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Renal and extrarenal phenotypes in patients with HNF1B variants and chromosome 17q12 microdeletions von Buffin-Meyer, Bénédicte (VerfasserIn) , Richard, Juliette (VerfasserIn) , Guigonis, Vincent (VerfasserIn) , Weber, Stefanie (VerfasserIn) , König, Jens (VerfasserIn) , Heidet, Laurence (VerfasserIn) , Moussaoui, Nabila (VerfasserIn) , Vu, Jeanne-Pierrette (VerfasserIn) , Faguer, Stanislas (VerfasserIn) , Casemayou, Audrey (VerfasserIn) , Prakash, Richa (VerfasserIn) , Baudouin, Véronique (VerfasserIn) , Hogan, Julien (VerfasserIn) , Alexandrou, Demi (VerfasserIn) , Bockenhauer, Detlef (VerfasserIn) , Bacchetta, Justine (VerfasserIn) , Ranchin, Bruno (VerfasserIn) , Pruhova, Stepanka (VerfasserIn) , Zieg, Jakub (VerfasserIn) , Lahoche, Annie (VerfasserIn) , Okorn, Christine (VerfasserIn) , Antal-Kónya, Violetta (VerfasserIn) , Morin, Denis (VerfasserIn) , Becherucci, Francesca (VerfasserIn) , Habbig, Sandra (VerfasserIn) , Liebau, Max C. (VerfasserIn) , Mauras, Mathilde (VerfasserIn) , Nijenhuis, Tom (VerfasserIn) , Llanas, Brigitte (VerfasserIn) , Mekahli, Djalila (VerfasserIn) , Thumfart, Julia (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Massella, Laura (VerfasserIn) , Eckart, Philippe (VerfasserIn) , Cloarec, Sylvie (VerfasserIn) , Cruz, Alejandro (VerfasserIn) , Patzer, Ludwig (VerfasserIn) , Roussey, Gwenaelle (VerfasserIn) , Vrillon, Isabelle (VerfasserIn) , Dunand, Olivier (VerfasserIn) , Bessenay, Lucie (VerfasserIn) , Taroni, Francesca (VerfasserIn) , Zaniew, Marcin (VerfasserIn) , Louillet, Ferielle (VerfasserIn) , Bergmann, Carsten (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , van Eerde, Albertien M. (VerfasserIn) , Schanstra, Joost P. (VerfasserIn) , Decramer, Stéphane (VerfasserIn) , Ariceta, Gema (VerfasserIn) , Benetti, Elisa (VerfasserIn) , Benz, Marcus R. (VerfasserIn) , Bjerre, Anna (VerfasserIn) , Boudailliez, Bernard R. (VerfasserIn) , Bouts, Antonia (VerfasserIn) , Drube, Jens (VerfasserIn) , Gjerstad, Ann Christin (VerfasserIn) , Jankauskiene, Augustina (VerfasserIn) , Jávorszky, Eszter (VerfasserIn) , Jay, Nadine (VerfasserIn) , Kirschstein, Martin (VerfasserIn) , Varda, Nataša Marčun (VerfasserIn) , Niel, Olivier (VerfasserIn) , Nobili, François (VerfasserIn) , Pietrement, Christine (VerfasserIn) , Ruzgiene, Dovile (VerfasserIn) , Schild, Raphael (VerfasserIn) , Staude, Hagen (VerfasserIn) , Tory, Kálmán (VerfasserIn) , Tsimaratos, Michel (VerfasserIn) , Walden, Ulrike (VerfasserIn) , Zappel, Hildegard (VerfasserIn) ,

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De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity von Tessarech, Marine (VerfasserIn) , Friocourt, Gaëlle (VerfasserIn) , Marguet, Florent (VerfasserIn) , Lecointre, Maryline (VerfasserIn) , Le Mao, Morgane (VerfasserIn) , Díaz, Rodrigo Muñoz (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Héron, Bénédicte (VerfasserIn) , De Bie, Charlotte (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen (VerfasserIn) , Loisel, Didier (VerfasserIn) , Delorme, Benoit (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Wegler, Meret (VerfasserIn) , Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Dheedene, Annelies (VerfasserIn) , Zidane-Marinnes, Merzouka (VerfasserIn) , Guichet, Agnès (VerfasserIn) , Bris, Céline (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Biquard, Florence (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Marcorelles, Pascale (VerfasserIn) , Ferec, Claude (VerfasserIn) , Gonzalez, Bruno (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Laquerriere, Annie (VerfasserIn) , Khiati, Salim (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) ,

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Reduced protein stability of 11 pathogenic missense STXBP1/MUNC18-1 variants and improved disease prediction von André, Timon (VerfasserIn) , van Berkel, Annemiek A. (VerfasserIn) , Singh, Gurdeep (VerfasserIn) , Abualrous, Esam T. (VerfasserIn) , Diwan, Gaurav (VerfasserIn) , Schmenger, Torsten (VerfasserIn) , Braun, Lara (VerfasserIn) , Malsam, Jörg (VerfasserIn) , Toonen, Ruud F. (VerfasserIn) , Freund, Christian (VerfasserIn) , Russell, Robert B. (VerfasserIn) , Verhage, Matthijs (VerfasserIn) , Söllner, Thomas (VerfasserIn) ,

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Truncated variants of MAGEL2 are involved in the etiologies of the Schaaf-Yang and Prader-Willi syndromes von Heimdörfer, David (VerfasserIn) , Vorleuter, Alexander (VerfasserIn) , Eschlböck, Alexander (VerfasserIn) , Spathopoulou, Angeliki (VerfasserIn) , Suarez-Cubero, Marta (VerfasserIn) , Farhan, Hesso (VerfasserIn) , Reiterer, Veronika (VerfasserIn) , Spanjaard, Melanie (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Huber, Lukas A. (VerfasserIn) , Kremser, Leopold (VerfasserIn) , Sarg, Bettina (VerfasserIn) , Edenhofer, Frank (VerfasserIn) , Geley, Stephan (VerfasserIn) , de Araujo, Mariana E. G. (VerfasserIn) , Huettenhofer, Alexander (VerfasserIn) ,

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