Loss of function of PGAP1 as a cause of severe encephalopathy identified by Whole Exome Sequencing: lessons of the bioinformatics pipeline

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Granzow, Martin (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Evers, Christina (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Eils, Roland (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: October 2015
In: Molecular and cellular probes
Year: 2015, Jahrgang: 29, Heft: 5, Pages: 323-329
ISSN:1096-1194
DOI:10.1016/j.mcp.2015.05.012
Online-Zugang:Verlag, Volltext: http://dx.doi.org/10.1016/j.mcp.2015.05.012
Volltext
Verfasserangaben:M. Granzow, N. Paramasivam, K. Hinderhofer, C. Fischer, S. Chotewutmontri, L. Kaufmann, C. Evers, U. Kotzaeridou, K. Rohrschneider, M. Schlesner, M. Sturm, S. Pinkert, R. Eils, C.R. Bartram, P. Bauer, U. Moog
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 08.11.2016
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1096-1194
DOI:10.1016/j.mcp.2015.05.012