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Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I: selten, aber eindrücklich = Type I Trichorhinophalangeal syndrome : rare, but catchy

Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben, jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich...

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Bibliographic Details
Main Authors: Unglaub, Frank (Author) , Hahn, Peter (Author) , Spies, Christian (Author)
Format: Article (Journal)
Language:German
Published: 19. April 2017
In: Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie
Year: 2017, Volume: 49, Issue: 01, Pages: 58-59
ISSN:1439-3980
DOI:10.1055/s-0042-113130
Online Access:Verlag, Pay-per-use, Volltext: http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-113130
Verlag, Pay-per-use, Volltext: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0042-113130
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Author Notes:F. Unglaub, P. Hahn, C.K. Spies
Description
Summary:Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben, jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung, dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in Tab. 1 dargestellt.
Item Description:Gesehen am 08.10.2018
Physical Description:Online Resource
ISSN:1439-3980
DOI:10.1055/s-0042-113130

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