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Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia, and axonal neuropathy

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Danhauser, Katharina (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Gomez-Ospina, Natalia (VerfasserIn) , Manning, Melanie A. (VerfasserIn) , Kostera-Pruszczyk, Anna (VerfasserIn) , Krahn-Peper, Claudia (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 1 November 2018
In: The American journal of human genetics
Year: 2018, Jahrgang: 103, Heft: 5, Pages: 817-825
ISSN:1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2018.10.005
Online-Zugang:Resolving-System, Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.005
Volltext
Verfasserangaben:Katharina Danhauser, Bader Alhaddad, Christine Makowski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Steffen Syrbe, Natalia Gomez-Ospina, Melanie A. Manning, Anna Kostera-Pruszczyk, Claudia Krahn-Peper, Riccardo Berutti, Reka Kovács-Nagy, Mirjana Gusic, Elisabeth Graf, Lucia Laugwitz, Michaela Röblitz, Andreas Wroblewski, Hans Hartmann, Anibh M. Das, Eva Bültmann, Fang Fang, Manting Xu, Ulrich A. Schatz, Daniela Karall, Herta Zellner, Edda Haberlandt, René G. Feichtinger, Johannes A. Mayr, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Tim M. Strom, Rafał Płoski, Georg F. Hoffmann, Maciej Pronicki, Penelope E. Bonnen, Susanne Morlot, and Tobias B. Haack
Beschreibung
Beschreibung:Gesehen am 06.12.2019
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2018.10.005

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