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NPM1 functions in epitranscriptomics

A new study identifies germline NPM1 mutations in people with dyskeratosis congenita. These NPM1 mutations inhibit ribosomal RNA 2´-O-methylation by decreasing the binding of the rRNA methyltransferase FBL to small nucleolar RNAs. Thus, NPM1 influences ribosomal functions via epitranscriptomic regul...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Zhou, Fengbiao (VerfasserIn) , Müller-Tidow, Carsten (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 30 September 2019
In: Nature genetics
Year: 2019, Jahrgang: 51, Heft: 10, Pages: 1436-1437
ISSN:1546-1718
DOI:10.1038/s41588-019-0510-z
Online-Zugang:Verlag, Volltext: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0510-z
Verlag: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0510-z
Volltext
Verfasserangaben:Fengbiao Zhou, Carsten Müller-Tidow
Beschreibung
Zusammenfassung:A new study identifies germline NPM1 mutations in people with dyskeratosis congenita. These NPM1 mutations inhibit ribosomal RNA 2´-O-methylation by decreasing the binding of the rRNA methyltransferase FBL to small nucleolar RNAs. Thus, NPM1 influences ribosomal functions via epitranscriptomic regulation.
Beschreibung:Gesehen am 29.01.2020
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1546-1718
DOI:10.1038/s41588-019-0510-z

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