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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

Vaz, McDermott et al. identify variants in PCYT2, which encodes a key gene in phospholipid biosynthesis, in five individuals with a new complex hereditary spast

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Vaz, Frédéric (VerfasserIn) , McDermott, John H. (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia Brigitte (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Pras-Raves, Mia L. (VerfasserIn) , Vervaart, Martin A. T. (VerfasserIn) , van Lenthe, Henk (VerfasserIn) , Luyf, Angela C. M. (VerfasserIn) , Elfrink, Hyung L. (VerfasserIn) , Metcalfe, Kay (VerfasserIn) , Cuvertino, Sara (VerfasserIn) , Clayton, Peter E. (VerfasserIn) , Yarwood, Rebecca (VerfasserIn) , Lowe, Martin P. (VerfasserIn) , Lovell, Simon (VerfasserIn) , Rogers, Richard Curtis (VerfasserIn) , van Kampen, Antoine H. C. (VerfasserIn) , Ruiter, Jos P. N. (VerfasserIn) , Wanders, Ronald J. A. (VerfasserIn) , Ferdinandusse, Sacha (VerfasserIn) , van Weeghel, Michel (VerfasserIn) , Engelen, Marc (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 2019
In: Brain
Year: 2019, Jahrgang: 142, Heft: 11, Pages: 3382-3397
ISSN:1460-2156
DOI:10.1093/brain/awz291
Online-Zugang:Verlag, kostenfrei, Volltext: https://doi.org/10.1093/brain/awz291
Verlag, kostenfrei, Volltext: https://academic.oup.com/brain/article/142/11/3382/5601846
Volltext
Verfasserangaben:Frédéric M. Vaz, John H. McDermott, Mariëlle Alders, Saskia B. Wortmann, Stefan Kölker, Mia L. Pras-Raves, Martin A. T. Vervaart, Henk van Lenthe, Angela C. M. Luyf, Hyung L. Elfrink, Kay Metcalfe, Sara Cuvertino, Peter E. Clayton, Rebecca Yarwood, Martin P. Lowe, Simon Lovell, Richard C. Rogers, Antoine H. C. van Kampen, Jos P. N. Ruiter, Ronald J. A. Wanders, Sacha Ferdinandusse, Michel van Weeghel, Marc Engelen, Siddharth Banka
Beschreibung
Zusammenfassung:Vaz, McDermott et al. identify variants in PCYT2, which encodes a key gene in phospholipid biosynthesis, in five individuals with a new complex hereditary spast
Beschreibung:Gesehen am 24.04.2020
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1460-2156
DOI:10.1093/brain/awz291

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