Reduction of TMEM97 increases NPC1 protein levels and restores cholesterol trafficking in Niemann-pick type C1 disease cells

Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a progressive lysosomal lipid storage disease caused by mutations in the NPC1 and NPC2 genes. NPC1 is essential for transp

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Ebrahimi-Fakhari, Darius (VerfasserIn) , Wahlster, Lara (VerfasserIn) , Bartz, Fabian (VerfasserIn) , Werenbeck-Ueding, Jennifer (VerfasserIn) , Praggastis, Maria (VerfasserIn) , Zhang, Jessie (VerfasserIn) , Joggerst-Thomalla, Brigitte (VerfasserIn) , Theiß, Susanne (VerfasserIn) , Grimm, Dirk (VerfasserIn) , Ory, Daniel S. (VerfasserIn) , Runz, Heiko (VerfasserIn)
Dokumenttyp:	Article (Journal)
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	4 July 2016
In:	Human molecular genetics Year: 2016, Jahrgang: 25, Heft: 16, Pages: 3588-3599
ISSN:	1460-2083
DOI:	10.1093/hmg/ddw204
Online-Zugang:	Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1093/hmg/ddw204 Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://academic.oup.com/hmg/article/25/16/3588/2525822
Verfasserangaben:	Darius Ebrahimi-Fakhari, Lara Wahlster, Fabian Bartz, Jennifer Werenbeck-Ueding, Maria Praggastis, Jessie Zhang, Brigitte Joggerst-Thomalla, Susanne Theiss, Dirk Grimm, Daniel S. Ory and Heiko Runz

Beschreibung
Zusammenfassung:	Niemann-Pick type C disease (NP-C) is a progressive lysosomal lipid storage disease caused by mutations in the NPC1 and NPC2 genes. NPC1 is essential for transp
Beschreibung:	Gesehen am 04.05.2020
Beschreibung:	Online Resource
ISSN:	1460-2083
DOI:	10.1093/hmg/ddw204