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Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies

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Myofibrillar myopathies (MFM) are a group of phenotypically and genetically heterogeneous neuromuscular disorders, which are characterized by protein aggregations in muscle fibres and can be associated with multisystemic involvement.

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Semmler, Anna-Lena (VerfasserIn) , Sacconi, Sabrina (VerfasserIn) , Bach, J. Elisa (VerfasserIn) , Liebe, Claus (VerfasserIn) , Bürmann, Jan (VerfasserIn) , Kley, Rudolf A. (VerfasserIn) , Ferbert, Andreas (VerfasserIn) , Anderheiden, Roland (VerfasserIn) , Van den Bergh, Peter (VerfasserIn) , Martin, Jean-Jacques (VerfasserIn) , De Jonghe, Peter (VerfasserIn) , Neuen-Jacob, Eva (VerfasserIn) , Müller, Oliver J. (VerfasserIn) , Deschauer, Marcus (VerfasserIn) , Bergmann, Markus (VerfasserIn) , Schröder, J. Michael (VerfasserIn) , Vorgerd, Matthias (VerfasserIn) , Schulz, Jörg B. (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Kress, Wolfram (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 1 August 2014
In: Orphanet journal of rare diseases
Year: 2014, Jahrgang: 9, Pages: 1-13
ISSN:1750-1172
DOI:10.1186/s13023-014-0121-9
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0121-9
Volltext
Verfasserangaben:Anna-Lena Semmler, Sabrina Sacconi, J. Elisa Bach, Claus Liebe, Jan Bürmann, Rudolf A. Kley, Andreas Ferbert, Roland Anderheiden, Peter Van den Bergh, Jean-Jacques Martin, Peter De Jonghe, Eva Neuen-Jacob, Oliver Müller, Marcus Deschauer, Markus Bergmann, J. Michael Schröder, Matthias Vorgerd, Jörg B. Schulz, Joachim Weis, Wolfram Kress and Kristl G. Claeys
Beschreibung
Zusammenfassung:Myofibrillar myopathies (MFM) are a group of phenotypically and genetically heterogeneous neuromuscular disorders, which are characterized by protein aggregations in muscle fibres and can be associated with multisystemic involvement.
Beschreibung:Gesehen am 16.09.2020
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1750-1172
DOI:10.1186/s13023-014-0121-9

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