Genetik des PCO-Syndroms
Die genetischen Hintergründe des PCOS sind noch weitgehend ungeklärt. Familienanalysen lassen überwiegend einen autosomal-dominanten Hintergrund vermuten. Vor allem Gene der adrenalen und ovariellen Steroidbiosynthese sowie des Insulinstoffwechsels sind bezüglich ihres Zusammenhanges mit der Pat...
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| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article (Journal) |
| Language: | German |
| Published: |
01 February 2003
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| In: |
Gynäkologische Endokrinologie
Year: 2003, Volume: 1, Issue: 2, Pages: 61-66 |
| ISSN: | 1610-2908 |
| DOI: | 10.1007/s10304-003-0013-x |
| Online Access: | Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s10304-003-0013-x Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10304-003-0013-x 
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| Author Notes: | T. Strowitzki, A. Hamann, S. Eisenhardt, E. Schulze |
| Summary: | Die genetischen Hintergründe des PCOS sind noch weitgehend ungeklärt. Familienanalysen lassen überwiegend einen autosomal-dominanten Hintergrund vermuten. Vor allem Gene der adrenalen und ovariellen Steroidbiosynthese sowie des Insulinstoffwechsels sind bezüglich ihres Zusammenhanges mit der Pathogenese des PCOS untersucht worden. Polymorphismen des CYP11A-Gens sind am ehesten mit PCOS assoziiert. Bei 20-30% der PCOS-Patientinnen mit pathologischem ACTH-Test finden sich Mutationen im CYP21B-Gen. Im Insulinstoffwechsel finden sich Varianten im Insulinrezeptorgen und im Gen des TNF-Rezeptors 2 mit dem PCOS assoziiert. Zusammenfassend ließen sich jedoch bisher keine eindeutigen und in unabhängigen Kollektiven reproduzierbare Befunde nachweisen, die für den sicheren pathogenetischen Zusammenhang eines Kandidatengens mit dem PCOS sprechen. |
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| Item Description: | Online publiziert: 29. April 2003 Gesehen am 25.11.2020 |
| Physical Description: | Online Resource |
| ISSN: | 1610-2908 |
| DOI: | 10.1007/s10304-003-0013-x |