Genetik des PCO-Syndroms
Die genetischen Hintergründe des PCOS sind noch weitgehend ungeklärt. Familienanalysen lassen überwiegend einen autosomal-dominanten Hintergrund vermuten. Vor allem Gene der adrenalen und ovariellen Steroidbiosynthese sowie des Insulinstoffwechsels sind bezüglich ihres Zusammenhanges mit der Pat...
Gespeichert in:
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| Dokumenttyp: | Article (Journal) |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
01 February 2003
|
| In: |
Gynäkologische Endokrinologie
Year: 2003, Jahrgang: 1, Heft: 2, Pages: 61-66 |
| ISSN: | 1610-2908 |
| DOI: | 10.1007/s10304-003-0013-x |
| Online-Zugang: | Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s10304-003-0013-x Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10304-003-0013-x 
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| Verfasserangaben: | T. Strowitzki, A. Hamann, S. Eisenhardt, E. Schulze |
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| 520 | |a Die genetischen Hintergründe des PCOS sind noch weitgehend ungeklärt. Familienanalysen lassen überwiegend einen autosomal-dominanten Hintergrund vermuten. Vor allem Gene der adrenalen und ovariellen Steroidbiosynthese sowie des Insulinstoffwechsels sind bezüglich ihres Zusammenhanges mit der Pathogenese des PCOS untersucht worden. Polymorphismen des CYP11A-Gens sind am ehesten mit PCOS assoziiert. Bei 20-30% der PCOS-Patientinnen mit pathologischem ACTH-Test finden sich Mutationen im CYP21B-Gen. Im Insulinstoffwechsel finden sich Varianten im Insulinrezeptorgen und im Gen des TNF-Rezeptors 2 mit dem PCOS assoziiert. Zusammenfassend ließen sich jedoch bisher keine eindeutigen und in unabhängigen Kollektiven reproduzierbare Befunde nachweisen, die für den sicheren pathogenetischen Zusammenhang eines Kandidatengens mit dem PCOS sprechen. | ||
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