Glutaric aciduria type I: ultrasonographic demonstration of early signs

Glutaric aciduria type I (GA-I) is a rare inherited metabolic disease with increased excretion of glutaric acid and its metabolites. Diagnosis is often delayed until the onset of irreversible neurological deficits.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Forstner, Rosemarie (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Gassner, Ingemar (VerfasserIn) , Heideman, Peter (VerfasserIn) , De Klerk, Johannis B. C. (VerfasserIn) , Lawrenz-Wolf, Burghard (VerfasserIn) , Doringer, Ernst (VerfasserIn) , Weiß-Wichert, Peter (VerfasserIn) , Tröger, Jochen (VerfasserIn) , Colombo, Jean P. (VerfasserIn) , Plöchl, Engelbert (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 01 January 1999
In: Pediatric radiology
Year: 1999, Jahrgang: 29, Heft: 2, Pages: 138-143
ISSN:1432-1998
DOI:10.1007/s002470050558
Online-Zugang:Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1007/s002470050558
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s002470050558
Volltext
Verfasserangaben:Rosemarie Forstner, Georg F. Hoffmann, Ingemar Gassner, Peter Heideman, Johannis B.C. De Klerk, Burghard Lawrenz-Wolf, Ernst Doringer, Peter Weiß-Wichert, Jochen Tröger, Jean P. Colombo, Engelbert Plöchl
Beschreibung
Zusammenfassung:Glutaric aciduria type I (GA-I) is a rare inherited metabolic disease with increased excretion of glutaric acid and its metabolites. Diagnosis is often delayed until the onset of irreversible neurological deficits.
Beschreibung:Gesehen am 22.01.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1432-1998
DOI:10.1007/s002470050558