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Nonsense-mediated mRNA decay and loss-of-function of the protein underlie the X-linked epilepsy associated with the W356 x mutation in synapsin I

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Synapsins are a family of neuronal phosphoproteins associated with the cytosolic surface of synaptic vesicles. Experimental evidence suggests a role for synapsins in synaptic vesicle clustering and recycling at the presynaptic terminal, as well as in neuronal development and synaptogenesis. Synapsin...

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Hauptverfasser: Giannandrea, Maila (VerfasserIn) , Guarnieri, Fabrizia C. (VerfasserIn) , Gehring, Niels H. (VerfasserIn) , Monzani, Elena (VerfasserIn) , Benfenati, Fabio (VerfasserIn) , Kulozik, Andreas (VerfasserIn) , Valtorta, Flavia (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: June 20, 2013
In: PLOS ONE
Year: 2013, Jahrgang: 8, Heft: 6
ISSN:1932-6203
DOI:10.1371/journal.pone.0067724
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0067724
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0067724
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Verfasserangaben:Maila Giannandrea, Fabrizia C. Guarnieri, Niels H. Gehring, Elena Monzani, Fabio Benfenati, Andreas E. Kulozik, Flavia Valtorta
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Parvovirus H1 selectively induces cytotoxic effects on human neuroblastoma cells von Lacroix, Jeannine (VerfasserIn) , Leuchs, Barbara (VerfasserIn) , Li, Junwei (VerfasserIn) , Hristov, Georgi (VerfasserIn) , Deubzer, Hedwig E. (VerfasserIn) , Kulozik, Andreas (VerfasserIn) , Rommelaere, Jean (VerfasserIn) , Schlehofer, Jörg R. (VerfasserIn) , Witt, Olaf (VerfasserIn) ,


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