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Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination

The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked eleva...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Wolf, Nicole (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Boltshauser, E. (VerfasserIn) , Wiegand, G. (VerfasserIn) , Koch, Martin Jean (VerfasserIn) , Schmitt-Mechelke, T. (VerfasserIn) , Martin, E. (VerfasserIn) , Zschocke, Johannes (VerfasserIn) , Uhlenberg, B. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Weber, L. (VerfasserIn) , Ebinger, Friedrich (VerfasserIn) , Rating, Dietz (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: April 25, 2005
In: Neurology
Year: 2005, Jahrgang: 64, Heft: 8, Pages: 1461-1464
ISSN:1526-632X
DOI:10.1212/01.WNL.0000158615.56071.E3
Online-Zugang:Resolving-System, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000158615.56071.E3
Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://n.neurology.org/content/64/8/1461
Volltext
Verfasserangaben:N.I. Wolf, I. Harting, E. Boltshauser, G. Wiegand, M.J. Koch, T. Schmitt-Mechelke, E. Martin, J. Zschocke, B. Uhlenberg, G.F. Hoffmann, L. Weber, F. Ebinger, and D. Rating
Beschreibung
Zusammenfassung:The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked elevation of myo-inositol.
Beschreibung:Gesehen am 17.03.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1526-632X
DOI:10.1212/01.WNL.0000158615.56071.E3

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