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Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (CD) is a rare inborn error of metabolism due to variants in the SLC25A13 gene encoding the calcium-binding protein citrin. Citrin is an aspartate-glutamate carrier located within the inner mitochondrial membrane.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Schumann, A. (VerfasserIn) , Freisinger, P. (VerfasserIn) , Rosenbaum-Fabian, S. (VerfasserIn) , Schmidts, M. (VerfasserIn) , Müller, Amelie Johanna (VerfasserIn) , Beck-Wödl, S. (VerfasserIn) , Haack, T. B. (VerfasserIn) , Schneider, H. (VerfasserIn) , Fuchs, H. (VerfasserIn) , Teufel, U. (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Hannibal, L. (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn)
Dokumenttyp: Article (Journal)
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: 11 November 2020
In: BMC pediatrics
Year: 2020, Jahrgang: 20, Pages: 1-7
ISSN:1471-2431
DOI:10.1186/s12887-020-02409-x
Online-Zugang:Verlag, lizenzpflichtig, Volltext: https://doi.org/10.1186/s12887-020-02409-x
Volltext
Verfasserangaben:S.C. Grünert, A. Schumann, P. Freisinger, S. Rosenbaum-Fabian, M. Schmidts, A.J. Mueller, S. Beck-Wödl, T.B. Haack, H. Schneider, H. Fuchs, U. Teufel, G. Gramer, L. Hannibal and U. Spiekerkoetter
Beschreibung
Zusammenfassung:Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (CD) is a rare inborn error of metabolism due to variants in the SLC25A13 gene encoding the calcium-binding protein citrin. Citrin is an aspartate-glutamate carrier located within the inner mitochondrial membrane.
Beschreibung:Gesehen am 10.06.2021
Beschreibung:Online Resource
ISSN:1471-2431
DOI:10.1186/s12887-020-02409-x

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