Suchergebnisse - Haack, T. B.

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    Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum von Verbinnen, Iris (VerfasserIn) , Douzgou Houge, Sofia (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Kirchhoff, Aron (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Brimble, Elise (VerfasserIn) , Lenaerts, Lisa (VerfasserIn) , Haesen, Dorien (VerfasserIn) , Levy, Rebecca J. (VerfasserIn) , Thevenon, Julien (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Marco, Elysa (VerfasserIn) , Chong, Jessica X. (VerfasserIn) , Bamshad, Mike (VerfasserIn) , Patterson, Karynne (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Dobyns, William (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Itzikowitz, Raphaela (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , Van der Merwe, Celia (VerfasserIn) , Mussa, Alessandro (VerfasserIn) , Cervini, Raffaela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Trujillo Quintero, Juan Pablo (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Yuan, Hai (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Thomas, Simon (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Wright, Michael (VerfasserIn) , Martin, Richard (VerfasserIn) , Karwowska, Joanna (VerfasserIn) , Posmyk, Renata (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Stark, Zornitza (VerfasserIn) , Heath, Oliver (VerfasserIn) , Delatycki, Martin (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Korenke, Georg-Christoph (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Weisenberg, Judith L. (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kipkemoi, Patricia (VerfasserIn) , Mangi, Moses (VerfasserIn) , Bindels de Heus, Karen G. C. B. (VerfasserIn) , de Wit, Marie-Claire Y. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Lim, Derek (VerfasserIn) , Van Winckel, Géraldine (VerfasserIn) , Spillmann, Rebecca C. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Jacob, Maureen (VerfasserIn) , Stehr, Antonia M. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Douzgos Houge, Gunnar (VerfasserIn) , Janssens, Veerle (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Clinical, neuroimaging, and metabolic footprint of the neurodevelopmental disorder caused by monoallelic HK1 variants von Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Feichtinger, Rene G. (VerfasserIn) , Abela, Lucia (VerfasserIn) , van Gemert, Loes A. (VerfasserIn) , Aubart, Mélodie (VerfasserIn) , Dufeu-Berat, Claire-Marine (VerfasserIn) , Boddaert, Nathalie (VerfasserIn) , de Coo, Rene (VerfasserIn) , Stühn, Lara (VerfasserIn) , Hebbink, Jasmijn (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Hildebrandt, Julia (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Lehman, Anna (VerfasserIn) , Leyland, Thomas (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Martinez Marin, Rafael Jenaro (VerfasserIn) , Marzin, Pauline (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Rio, Marlène (VerfasserIn) , Rotig, Agnes (VerfasserIn) , Roux, Charles-Joris (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Zylicz, Stas A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Veiga da Cunha, Maria (VerfasserIn) , van Schaftingen, Emile (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: report of 23 new individuals von Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Leitão, Elsa (VerfasserIn) , Parenti, Ilaria (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Bramswig, Nuria C (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Haack, Tobias B (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia (VerfasserIn) , Lausberg, Eva (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Haanpää, Maria K (VerfasserIn) , Koillinen, Hannele (VerfasserIn) , Heinrich, Uwe (VerfasserIn) , Rost, Imma (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Koch-Hogrebe, Margarete (VerfasserIn) , Rostasy, Kevin (VerfasserIn) , López-González, Vanesa (VerfasserIn) , Sanchez-Soler, María José (VerfasserIn) , Macedo, Catarina (VerfasserIn) , Schmetz, Ariane (VerfasserIn) , Steinborn, Carmen (VerfasserIn) , Weidensee, Sabine (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children von Scorrano, Giovanna (VerfasserIn) , D'Onofrio, Gianluca (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Severino, Mariasavina (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Iapadre, Giulia (VerfasserIn) , Farello, Giovanni (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Dono, Fedele (VerfasserIn) , Di Francesco, Ludovica (VerfasserIn) , Fiorile, Maria Francesca (VerfasserIn) , La Bella, Saverio (VerfasserIn) , Corsello, Antonio (VerfasserIn) , Calì, Elisa (VerfasserIn) , Di Rosa, Gabriella (VerfasserIn) , Gitto, Eloisa (VerfasserIn) , Verrotti, Alberto (VerfasserIn) , Fortuna, Sara (VerfasserIn) , Soler, Miguel A. (VerfasserIn) , Chiarelli, Francesco (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Transcript-specific loss-of-function variants in VPS16 are enriched in patients with dystonia von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Reilaender, Annemarie (VerfasserIn) , Petry-Schmelzer, Jan N. (VerfasserIn) , Stöbe, Petra (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Harmuth, Florian (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Woerz, Sarah E. (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Paus, Sebastian (VerfasserIn) , Saft, Carsten (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy von Deschauer, Marcus (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) , Rupprich, Katrin (VerfasserIn) , Kreiß, Martina (VerfasserIn) , Schlotter-Weigel, Beate (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Schneider, Ilka (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Gazou, Anastasia (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Vorgerd, Matthias (VerfasserIn) , Balousha, Ghassan (VerfasserIn) , Balousha, Osama (VerfasserIn) , Falna, Mohammed (VerfasserIn) , Kirschke, Jan S. (VerfasserIn) , Kornblum, Cornelia (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Kraya, Torsten (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Schara, Ulrike (VerfasserIn) , Zierz, Stephan (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches von Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Boesch, Sylvia (VerfasserIn) , Nocker, Michael (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Nuoffer, Jean M. (VerfasserIn) , Laugwitz, Lucia (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Kowald, Tobias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome von Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Schumann, A. (VerfasserIn) , Freisinger, P. (VerfasserIn) , Rosenbaum-Fabian, S. (VerfasserIn) , Schmidts, M. (VerfasserIn) , Müller, Amelie Johanna (VerfasserIn) , Beck-Wödl, S. (VerfasserIn) , Haack, T. B. (VerfasserIn) , Schneider, H. (VerfasserIn) , Fuchs, H. (VerfasserIn) , Teufel, U. (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Hannibal, L. (VerfasserIn) , Spiekerkötter, Ute (VerfasserIn) ,


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