Suchergebnisse - Tucci, Arianna

  • Treffer 1 - 3 von 3
Treffer weiter einschränken
  1. 1
    Buchumschlag

    Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Cipriani, Valentina (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) , Butryn, Michaela (VerfasserIn) , Velic, Ana (VerfasserIn) , Lam, Tanya (VerfasserIn) , Galanaki, Evangelia (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Vestito, Letizia (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Deininger, Natalie (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Hahn, Gesa-Astrid (VerfasserIn) , Bartels, Claudius (VerfasserIn) , Os, Nienke J. H. van (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Chinnery, Patrick F. (VerfasserIn) , Tiet, May Yung (VerfasserIn) , Hewamadduma, Channa (VerfasserIn) , Hadjivassiliou, Marios (VerfasserIn) , Tofaris, George K. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas (VerfasserIn) , Hayer, Stefanie Nicole (VerfasserIn) , Bender, Friedemann (VerfasserIn) , Menden, Benita (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Klein, Katrin (VerfasserIn) , Nguyen, Huu Phuc (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Blahak, Christian (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Lerche, Holger (VerfasserIn) , Maček, Boris (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Haack, Tobias (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  2. 2
    Buchumschlag

    Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia von Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) , Brockmann, Marisa M. (VerfasserIn) , Dai, Jinye (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Atasu, Burcu (VerfasserIn) , Campos, Joaquin (VerfasserIn) , Pino, Gabriela (VerfasserIn) , Gonzalez-Latapi, Paulina (VerfasserIn) , Patzke, Christopher (VerfasserIn) , Schwake, Michael (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Pittman, Alan (VerfasserIn) , Simon-Sanchez, Javier (VerfasserIn) , Carvill, Gemma L. (VerfasserIn) , Balint, Bettina (VerfasserIn) , Wiethoff, Sarah (VerfasserIn) , Warner, Thomas T. (VerfasserIn) , Papandreou, Apostolos (VerfasserIn) , Soo, Audrey (VerfasserIn) , Rein, Reet (VerfasserIn) , Kadastik-Eerme, Liis (VerfasserIn) , Puusepp, Sanna (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Tomberg, Tiiu (VerfasserIn) , Hanagasi, Hasmet (VerfasserIn) , Gasser, Thomas (VerfasserIn) , Bhatia, Kailash P. (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Lohmann, Ebba (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Rosenmund, Christian (VerfasserIn) , Südhof, Thomas C. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas W. (VerfasserIn) , Krainc, Dimitri (VerfasserIn) , Acuna, Claudio (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  3. 3
    Buchumschlag

    Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:

Suchwerkzeuge: